脊髓小脑共济失调36型是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视...
黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征,黏多糖增多症Ⅵ型,黏多糖贮积病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。...
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的安排主要类型特征为中年发病常染色体显性遗传和共济失调是幸亏由于相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致主要的临床表现是共济...
小儿脊髓小脑共济失调,脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的安排主要类型特征为中年发病常染色体显性遗传和共济失调是幸亏由于相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所...