【佳学基因检测】三级护理中心遗传性视网膜变性的临床外显子组测序

基因检测在复杂异质性疾病中的应用示例

根据准确诊断复杂眼科疾病发方法学，国际著名基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 7;12(1):9358.期发表了一篇标题为《三级护理中心遗传性视网膜变性的临床外显子组测序》的遗传性视网膜疾病的鉴别分析文章。该基因领域的临床应用研究由Mythily Ganapathi ,Amanda Thomas-Wilson ,Christie Buchovecky, Avinash Dharmadhikari, Subit Barua, Winston Lee, Merry Z C Ruan, Megan Soucy, Sara Ragi, Joy Tanaka, Lorraine N Clark, Ali B Naini, Jun Liao, Mahesh Mansukhani, Stephen Tsang , Vaidehi Jobanputra  完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35672425和 doi: 10.1038/s41598-022-13026-2.

基因解码研究关键词：

遗传性视网膜变性,外显子组测序,视锥肌营养不良,黄斑肌营养不良,视锥肌营养不良,视锥肌营养不良

国际基因解码证据链条标签：

Inherited retinal degenerations, exome sequencing, rod-cone dystrophy, macular dystrophy, cone-rod dystrophy, cone dystrophy

基因检测临床研究与应用结果介绍：

根据《眼部检查参数查询》，遗传性视网膜变性是一种临床表现和遗传基因序列高度变化的异质性疾病，其特征是视力逐渐恶化。眼部检查与眼疾治疗的研究旨在评估全外显子组测序基因检测（ES）对未经选择的遗传性视网膜疾病个体队列的诊断率。这是一项对357名无血缘关系的疾病征状查询受累患者进行的回顾性研究，这些患者被诊断为视网膜疾病，并接受了临床全外显子检测。检测结果通过基因解码进行现分析以纠正广为曾在的意义未明基困检测结论ES。使用ACMG建议对来自全外显子测序基因检测ES的获得的基因突变序列进行过滤、优先排序和分类。全国眼科,医院排名榜获得的临床诊断包括视杆-视锥营养不良（60%）、黄斑营养不良（20%）、视锥-视杆营养不良（9%）、视锥营养不良（4%）和其他表型（7%）。大多数病例（74%）为单胎，6%为三胎。24%的病例得到了确诊的分子诊断。在6%的病例中，两种致病性突被基因检测机构给出的结论是意义未明，使潜在的分子诊断率达到约30%。包括意义不确定的变异（VUS），57%的病例报告了潜在的重要发现。在确诊的分子诊断病例中，在不止一个患者个体中发现了EYS、ABCA4、USH2A、KIZ、CERKL、DHDDS、PROM1、NR2E3、CNGB1、ABCC6、PRPH2、RHO、PRPF31、PRPF8、SNRNP200、RP1、CHM、RPGR的基因突变。眼科疾病基因解码的结果支持临床全外显子基因检测ES在诊断遗传具有临床与基因序列多样性的异质性视网膜疾病中的应用。