【佳学基因检测】眼周色素沉着基底细胞癌靶向药物寻找的基因检测结果

眼周细胞癌基因解码是如何提高基因检测的靶向药物的

根据眼周细胞癌基因检测、基因解码的比较性分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Ophthalmic Plast Reconstr Surg》在第. 2022 Jun 14.期发表了一篇标题为《眼周色素沉着基底细胞癌靶向药物寻找的基因检测结果》的眼科常见癌症基因检测机构技术要点文章。该基因领域的临床应用研究由Fadi Hassanin , Hailah Al Hussain, Azza Maktabi, Nouran Adly, Mohammad Alsuabeyl, Malak Abedalthagafi, Deepak P Edward   , Diego Strianese 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35699213和 doi: 10.1097/IOP.0000000000002173. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

色素基底细胞癌,临床病理特征,体细胞突变,下一代测序小组

国际基因解码证据链条标签：

Pigmented basal cell carcinomas ,clinicopathological profile,somatic mutations,Next-generation sequencing panel

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼周细胞癌有效性与准确性基因检测的研究目的：色素沉着基底细胞癌（PBCC）是一种罕见的眼周基底细胞癌，基因检测数据库中的记录有限。佳学基因眼周细胞癌发生与发展过程的基因解码强调了眼周PBCC的临床病理特征和体细胞突变。眼周细胞癌有效性与准确性基因检测的研究方法：检测眼周色素沉着基底细胞癌PBCC患者的临床病理特征和体细胞突变，并与文献报道的眼周非色素沉着基底细胞癌PBCC进行比较。切除肿瘤的下一代测序基因检测包分析确定了体细胞突变。眼周细胞癌基因检测有效性与准确性的结果：在31例患者中，PBCC常见于女性（54%；p=0.03）；单侧下眼睑（n=22；71%），孤立性肿块（n=30；98%）。病理亚型各不相同。大多数是结节或混合变异（n=23；74%）。在随访期间（2.5-4.5年），1名患者（3.5%）复发。PBCC的临床和病理特征与非周期部位的报告相似。在25/31肿瘤中检测到体细胞突变。眼周细胞癌基因检测包中有50/161个基因出现变异。PTCH1（14/31）、TERT（12/31）和SMO（7/31）变异是常见的。15名患者有新型驱动基因突变，突出强调了基于数据库比对的基因检测的局限性，进一步验证了基于结构与功能的基因解码分析方法对于提高检出率的重要性。这些通过基因解码发现的新的致病性突变包括POLE、FANCD2和CREBBP。SMO突变在女性（7/7）、下眼睑（5/7）中更为常见，而TERT突变在结节亚型中更为常见（10/12）。眼周细胞癌基因检测提高检出率的方式与方法的研究结论：在这一相对不常见的基底细胞癌大队列中，色素沉着基底细胞癌PBCC的临床病理特征和肿瘤行为与眼周非PBCC相似。PBCC的体细胞突变谱类似于在非周期性皮肤基底细胞癌中报道的突变谱，而基因解码分析法可以发现了新的驱动基因突变。使患者的利益最大化的是，在这一研究中，发现了几个可能的可以进行药物治疗的突变靶点，为眼周细胞癌的基因检测转化为靶向药物治疗、开发靶向治疗药物提供了科学依据，也进一步说明基因解码更有可能比基于数据库的基因检测找到有效的靶向药物治疗。