【佳学基因检测】房水作为视网膜母细胞瘤组织的基因检测样本

视网膜肿瘤基因检测的便利性研究

根据视网膜肿瘤基因检测有效性分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《J AAPOS》在第. 2022 Jun;26(3):137.e1-137.e5.期发表了一篇标题为《房水作为视网膜母细胞瘤组织的基因检测样本》的眼科疾病基因解码方法总论文章。该基因领域的临床应用研究由Vishal Raval, Hilary Racher, Jacquelyn Wrenn, Arun D Singh 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35577019和 doi: 10.1016/j.jaapos.2022.03.005. Epub 2022 May 13.

基因解码研究关键词：

无细胞DNA,眼球摘除,杂合突变,致病性突变,视网膜细胞瘤

国际基因解码证据链条标签：

cell-free DNA,enucleated eyes,heterozygous mutation,pathogenic variant

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科肿瘤的样品采集方式研究的目的：证明从房水样本中鉴定视网膜母细胞瘤（RB）种系RB1致病性基因突变的可行性。眼科肿瘤的样品采集方式的研究方法：在这一试点病例系列中，从三级眼科护理机构接受眼球摘除术的3例RB患者的3只眼中获取外周血、新鲜肿瘤组织和房水样本。在分离出无细胞DNA（cfDNA）后，使用定制的靶向杂交方案对RB1核心启动子和外显子1至27（包括附近的侧翼内含子区域）进行序列分析，然后进行高通量测序。眼科肿瘤样本不同采集方式有效性的研究结果：研究队列包括3只晚期视网膜母细胞瘤眼球摘除术（E组[n=2]，D组[n=1]）。在病例1中，从肿瘤和房水样本AH样本中发现两个等位基因的RB1启动子外显子23（delP->23）缺失，但是在血样中这种突变不可检测，表明缺乏生殖系RB1致病性突变。在病例2中，在肿瘤和房水样本AH样本中鉴定出两种杂合RB1无义突变，c.610G>T p.（Glu204Ter）和c.751C>T p.（Arg251Ter）（等位基因频率分别为49%和45%）， 这两种突变在血样中不存在，表明不存在种系RB1致病性变体。在病例3中，在肿瘤和房水样本AH中发现杂合c.2326-14T>等位基因1的替代和等位基因2的杂合性丢失（等位基因频率为97%），血样中存在相同的杂合突变，表明存在种系RB1致病性变体。结论：所有3只眼房水样本AH的致病性RB1变异结果与直接肿瘤DNA取样一致，表明房水样本AH可以作为肿瘤组织的替代物。由于房水样本AH在治疗过程中可以获取，因此即使在没有剜除的情况下也可以进行佳学基因视网膜细胞瘤基因测试。