【佳学基因检测】视神经萎缩7型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
视神经萎缩7型是英文Optic atrophy 7的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视神经萎缩7型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病,该病也会影响神经系统、听力,也是一种代谢异常病。
什么样的人应当做视神经萎缩7型基因解码、基因检测?
该病临床表征有:视盘苍白;中心暗点;视神经萎缩;水平眼震;肥厚性心肌病;色觉障碍。
佳学基因视神经萎缩7型基因解码、基因检测大数据分析
常染色体隐性遗传,在儿童或青少年期发病。
视神经萎缩7型致病鉴定基因解码
伴有或不伴有听神经病的视神经萎缩7型,也称为视神经萎缩7型,与3-甲基戊二酸尿症(iii型)和遗传性运动和感觉性神经病变via型伴有视神经萎缩。佳学基因解码表明导致该病发生的一个重要基因是T******A(跨膜蛋白126A)。但是基因检测如果只查这个基因,有可能导致检查没有结果,具体原因请咨询佳学基因。该病还会影响视网膜和眼睛,导致感音神经性听力损伤和肥厚性心肌病。
视神经萎缩7型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
视神经萎缩7型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,视神经萎缩7型的数据库代码是:
Disease Ontology DOID:0111437
OMIM 612989
OMIM Phenotypic Series PS165500
MeSH D015418
ICD10 via Orphanet H47.2
Orphanet ORPHA227976
MedGen C2751812
SNOMED-CT via HPO 1151008 128602000 13164000 22066006 233873004 258211005 267628004 302200001 38950008 398979000 45227007 60700002 76976005 81756001
UMLS C2751812
视神经萎缩7型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。
(责任编辑:佳学基因)