【佳学基因检测】莱伯先天性黑蒙15型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
莱伯先天性黑蒙15型是英文Leber congenital amaurosis 15的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止莱伯先天性黑蒙15型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做莱伯先天性黑蒙15型基因解码、基因检测?
Leber先天性黑蒙(LCA)是一种严重的视网膜营养不良,通常在出生后的第一年就会变得明显。视功能通常较差,常伴有眼球震颤,瞳孔反应缓慢或几乎没有,畏光,高度远视和圆锥角膜。视敏度很少超过20/400。一个特征性的发现是Franceschetti的眼睛数字标志,包括眼睛戳,按压和摩擦。眼底的外观变化很大。虽然视网膜可能最初看起来正常,但色素性视网膜病变会让人想起色素性视网膜炎,后来常见于视网膜电图(ERG)的特征是“不可检测”或严重不正常。临床特征:常染色体隐性遗传;白内障;眼球震颤;夜间视网膜;视野缺损。该病临床表征有:白内障;眼球震颤;视野缺损。
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常染色体隐性遗传病
莱伯先天性黑蒙15型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,莱伯先天性黑蒙15型的数据库代码是omim_id:614186。
莱伯先天性黑蒙15型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)