【佳学基因检测】莱伯先天性黑蒙14型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
莱伯先天性黑蒙14型是英文Leber congenital amaurosis 14的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止莱伯先天性黑蒙14型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做莱伯先天性黑蒙14型基因解码、基因检测？
Leber先天性黑蒙（LCA）是一种严重的视网膜营养不良，通常在出生后的第一年就会变得明显。视功能通常较差，常伴有眼球震颤，瞳孔反应缓慢或几乎没有，畏光，高度远视和圆锥角膜。视敏度很少超过20/400。一个特征性的发现是Franceschetti的眼睛数字标志，包括眼睛戳，按压和摩擦。眼底的外观变化很大。虽然视网膜可能最初看起来正常，但色素性视网膜病变会让人想起色素性视网膜炎，后来常见于视网膜电图（ERG）的特征是“不可检测”或严重低于正常。临床特征：常染色体隐性遗传;视杆细胞营养不良;视盘苍白;近视;视网膜变性;视网膜变性;锥/锥杆营养不良;色素性视网膜病变;眼球震颤; Nyctalopia;先天性眼球震颤;光滑追踪受损;瞳孔光响应缓慢。该病临床表征有：视盘苍白；近视；视网膜变性；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；眼球震颤；先天性眼球震颤；平视跟踪障碍。
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常染色体隐性遗传病
莱伯先天性黑蒙14型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，莱伯先天性黑蒙14型的数据库代码是omim_id:613843。
莱伯先天性黑蒙14型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？
是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)
