【佳学基因检测】做圆锥角膜基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

圆锥角膜是英文Keratoconus的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止圆锥角膜在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。
 

什么样的人应当做圆锥角膜基因解码、基因检测？

圆锥角膜是最常见的角膜营养不良，是一种双侧非炎性进行性角膜扩张症。临床上，角膜逐渐变薄并呈锥形，导致近视，不规则散光和角膜瘢痕。这种疾病通常发生在青少年时期，最终在第三和第四十年稳定下来。一般人群中圆锥角膜的发病率为1 / 2,000;它在没有种族或性别优势的情况下发生，并且在年轻人中引起显着的视力损害。除了通过手术（角膜移植）替换角膜组织时，不能通过隐形眼镜矫正视力而不进行特殊治疗（Dash等人，2006年总结）.Ihalainen（1986）回顾了圆锥角膜所处的各种病症。时间相关。圆锥角膜常见于Leber的黑朦（204000）。圆锥角膜的遗传异质性圆锥角膜的其他位点已经定位于染色体16q22.3-q23.1（KTCN2; 608932），3p14-q13（KTCN3; 608586），2p24（ KTCN4; 609271），5q14.1-q21.3（KTCN5; 614622），9q34（KTCN6; 614623），13q32（KTCN7; 614629）和14q24.3（KTCN8; 614628）。临床特征：散光;圆锥角膜;年轻的成年人发病该病临床表征有：散光；圆锥角膜。

佳学基因Keratoconus基因解码、基因检测大数据分析

病因多样。其中的一个原因常染色体显性遗传的遗传病。组织学上发现圆锥处纤维板层减少，胶原纤维直径并未改变，故认为可能是纤维板层间粘合不够，板层相互滑脱，导致变薄。遗传及变态反应性疾病也是其可能诱因。

1.最特征性的体征是出现向前锥状突起的圆锥，角膜基质变薄区在圆锥的顶端最明显。可导致严重的不规则散光及高度近视，视力严重下降。

2.前弹力层可发生自发性破裂而出现角膜水肿，修复后形成瘢痕性浑浊。

3.角膜后弹力层破裂可因引起急性基质水肿，即急性圆锥角膜，此时视力明显下降。水肿可于4个月内吸收，但残留瘢痕组织。

圆锥角膜致病鉴定基因解码

圆锥角膜的病因尚不完全清楚，涉及到几种不同的途径——生化、物理和遗传，而圆锥角膜是最终的结果，几种不同疾病的共同途径。这可能是由于由环境因素引发的遗传易感性。它可能会以孤立状态或与眼部和全身疾病有关，如过敏症、春季疾病、唐氏综合征、视网膜色素变性、特纳综合征、结缔组织疾病，如马凡综合征、埃勒斯-丹洛综合征、成骨不全和弹性假性黄瘤。圆锥角膜与眼部摩擦、接触镜的反复创伤和过敏性眼病有密切关系。8-10%的病例有遗传因素和家族史，病情严重程度与糖尿病呈反比关系。基质变薄被认为与蛋白酶活性增加和蛋白酶抑制剂减少以及随后生物力学稳定性降低有关。圆锥角膜在男性、女性及各个族裔的人都有发生。但是患病率和发病率不同。这可能由于在不同的医生和研究机构采用的是不同的诊断标准所致。欧洲高加索人群中圆锥角膜的发病率为辅每100000人在5至23之间，平均患病率为54/100000。南亚患者的患病率高于白种人。根据在美国进行的48年流行病学研究，每2000人中会有一个患圆锥角膜病，平均每年每10万人中有两例新病例；然而，Godefrooij等人最近的一项研究表明，每年的发病率和患病率都要高得多。他们对荷兰440万患者进行了流行病学研究，发现年发病率为1:7500（每10万人13.3例），估计患病率为1:375（每10万人265例）。这些值比之前在人群研究中报告的值高5到10倍，这被认为是荷兰早期和更先进的检测与断层扫描和综合数据收集相结合的结果。

Keratoconus基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性
 

Keratoconus的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，圆锥角膜的数据库编码是omim_id:148300；ICD编码是H18.6
 

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