【佳学基因检测】做晶状体异位基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

晶状体异位是英文isolated ectopia lentis的中文翻译。这一疾病又叫做congenital ectopia lentis；ectopia lentis；lens subluxation；subluxation of lens;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止晶状体异位在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做晶状体异位基因解码、基因检测？

单纯性晶状体异位是一种眼部疾病，尤其会对晶状体生理位置产生影响。晶状体是眼睛前侧的一个透明组织，作用是帮助聚光。单纯性晶状体异位的患者，单眼或者双眼中的晶状体不是像正常一样位于中间位置，而是脱离中间（移位）。单纯性晶状体异位一般发病于儿童期。晶状体偏离中心的程度会随时间延长而加深。 单纯性晶状体异位最常见的症状是视力问题。该病患者一般会有近视（近视HP:0000545），也会有晶状体屈光度异常，或者眼球表层结构（角膜）生长异常，这会导致患者视力模糊（散光HP:0000483）。该病患者也会发展为晶状体混浊（白内障HP:0000518），或者会比其他成年人较早的出现眼内压增高（青光眼HP:0000501）症状。少数的单纯性晶状体异位患者，会出现眼睛背侧组织脱离（视网膜脱离HP:0000541）的现象，从而导致进一步的视力问题和失明的可能。 单纯性晶状体异位的患者，每只眼的患病程度会有所不同。此外，即使是同一家族不同患者之间，其眼睛患病程度也不尽相同。 当晶状体异位是单独发生的症状，而身体其他系统并没有出现症状和体征时，该疾病则被认为是单纯性晶状体异位。当晶状体异位作为某些综合征的一种症状，并且影响身体多个部位时，该疾病被认为是综合征类型。有些遗传综合征的常见症状是晶状体异位，如Marfan综合征和Weill-Marchesani综合征。

佳学基因isolated ectopia lentis基因解码、基因检测大数据分析

晶状体异位是影响眼睛的一种病症，患病率是未知的。丹麦人的患病率估计为6.4/100,000，但这些病例中的大部分（约75％）是综合征（即不是“单纯性”晶状体异位）。

isolated ectopia lentis致病鉴定基因解码

FBN1或ADAMTSL4基因中的改变引起晶状体异位 。 这些基因编码的蛋白是微原纤维形成所必需的。 微原纤维为许多组织提供支持——包括眼睛的晶状体，它是由微原纤维帮助固定的。FBN1或ADAMTSL4基因突变损害蛋白质功能并导致微原纤维形成减少或导致受损的微原纤维的形成。没有功能性微原纤维将晶状体锚定在眼睛前部的中心位置，晶状体就会移位。移位的晶状体不能正确地聚焦光，加重视力问题。

isolated ectopia lentis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当“单纯性晶状体异位”由FBN1基因中的突变引起时，其以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在某些病例中，受累者遗传了一个受累父本的突变。其他病例由基因中的新突变引起，并发生在没有家族病史的人中。当孤立异位病变由ADAMTSL4基因中的突变引起时，其以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

isolated ectopia lentis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，晶状体异位的数据库编码是；ICD编码是Q12.1

做晶状体异位基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)