【佳学基因检测】线粒体疾病基因检测后的基因治疗。线粒体DNA（mtDNA）突变可能引发多种遗传病。近年来，mtDNA编辑技术作为一种新兴的治疗手段逐渐崭露头角，其基本原理主要基于蛋白质或...

【佳学基因检测】 为什么线粒体病需要基因检测分子诊断？ 线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一，发病率至少为1/5000。由于线粒体分布广泛，多器官受累是本病临床特点，常常累及脑、骨...

线粒体脑肌病是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA的突变或缺陷引起的疾病。遗传方式主要包括以下两种： 线粒体遗传：线粒体脑肌病可以通过母系遗传方式传递，这是因为线粒体DNA主要来自母亲的卵细胞。如果母亲携带有线粒体DNA的突变或缺陷，她的孩子们也有可能患上线粒体脑肌病。患者的子女会继承母亲的线粒体DNA，但不会继承父亲的线粒体DNA。...

【佳学基因检测】胸苷激酶缺陷症 (TK2d) 基因检测结果的多样本呈现 在这项研究中，我们使用从 53 名陕西双等位基因 TK2 变异患者的队列中回顾性收集的数据，对胸苷激酶缺陷症 (TK2d) 的遗传和...

本病例发现了一例MTX2基因中新的纯合突变c.378 + 1G > A，该突变此前在文献中未曾报道。 患者发病早、症状严重，出生后不久即发现生长迟缓。 除了早衰特征外，骨骼畸形、先前报道的全身脂肪营养不良以及其他多系统受累，例如 肝脾、肾和心血管系统，该病例还报道合并低丙种球蛋白血症。...

【佳学基因检测】老年性耳聋基因检测基因解码。遗传病基因检测导读：与年龄相关的听力损失 (ARHL) 的英文名称是Age-related hearing loss。其他国际上接受的英文名称包括Age-related hearing impairment、...

【佳学基因检测】基因解码如何更好的分析线粒体基因突变检测。但是，如果将原始 FASTQ 文件与具有 NC_012920 的参考基因组（例如 1000 Genomes Project 提供的基因组，通常文件名类似于 human_g1k_v3...

肥厚型心肌病(HCM)是一种部分由于单个基因变异对肌原纤维蛋白生物力学的影响而导致的复杂疾病。在细胞水平上,HCM突变最常见地增强力量产生,导致更高的能量需求。尽管在阐明肌原纤维蛋白...

综述《肿瘤靶向药物的敏感性及有效性》《Front Immunol》在. 2022 Aug 22;13:975503.发表了一篇题目为《将 ISCA1 鉴定为膀胱癌的新型免疫和预后生物标志物》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。...

【佳学基因检测】做Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷基因解码、基因检测需要多少钱？ 遗传病、罕见病基因检测导读:Bjornstad综合征伴轻度线粒体复合体III缺陷是英文Bjornstad syndrome w...