【佳学基因检测】STXBP1脑病(EIEE4,STXBP1 encephalopathy(EIEE4))基因检测标准做法

STXBP1脑病(EIEE4)是一种罕见的遗传性疾病，通常由STXBP1基因突变引起。进行STXBP1基因检测可以帮助确诊...

【佳学分子解码】做常染色体显性遗传性智力发育障碍36型分子解码时需要空腹吗？

进行常染色体显性遗传性智力发育障碍36型（如CDKL5基因突变等）的分子解码时，通常不需要空腹。分...

【佳学基因检测】SCN8A相关性癫痫伴脑病治疗方案优化基因检测

SCN8A相关性癫痫伴脑病是一种罕见的遗传性癫痫症状，通常由SCN8A基因突变引起。治疗方案的优化需要...

【佳学基因检测】先天性副肌强直基因解码与基因检测的区别

先天性副肌强直(Paramyotonia congenita)是一种罕见的遗传性疾病，主要由SCN4A基因突变引起。基因解码是指...

【佳学基因检测】基因检测揭示什么样的自闭症患者会有智力障碍？

【佳学基因检测】基因检测揭示什么样的自闭症患者会有智力障碍？ 基因检测如何揭示什么样的自闭...

【佳学基因检测】SLC35A2-先天性糖基化障碍致病基因鉴定基因检测

SLC35A2基因是编码一种转运蛋白的基因，该转运蛋白在细胞内负责糖基化过程中的底物转运。SLC35A2基因...

【佳学基因检测】基因治疗PRICKLE1相关进行性肌阵挛癫痫伴共济失调会实现吗

目前，针对PRICKLE1相关进行性肌阵挛癫痫伴共济失调（EPM1B）的基因治疗尚处于研究阶段，尚未在临床...

肿瘤基因十大通缉令：解码癌症风险，定义精准追捕优先级

肿瘤基因十大通缉令：解码癌症风险，定义精准追捕优先级 【序言：为何要发布基因通缉令？】 肿瘤...

佳学基因发布“肿瘤基因通缉令No.3”：追捕信号通路“伪造大师”——PIK3CA基因

北京，2025年12月15日——今日，国内领先的精准医学检测机构佳学基因正式发布“肿瘤基因通缉令”系...

多一条染色体，难题不止一倍：从唐氏综合征谈基因解码、前沿治疗与孕前基因检测的重要性

染色体数目异常是一类具有显著系统性特征的遗传疾病，其致病机制并非由单一基因突变引起，而是源...