2024-07-05 - STXBP1脑病(EIEE4)是一种罕见的遗传性疾病，通常由STXBP1基因突变引起。进行STXBP1基因检测可以帮助确诊患者是否患有该疾病。 进行STXBP1基因检测的标准做法包括以下步骤： 1. 临床评估：首先...

2025-01-04 - 进行常染色体显性遗传性智力发育障碍36型（如CDKL5基因突变等）的分子解码时，通常不需要空腹。分子解码一般是通过抽取血液或其他样本（如唾液、口腔拭子等）来进行的，这些样本的采集...

2024-07-08 - SCN8A相关性癫痫伴脑病是一种罕见的遗传性癫痫症状，通常由SCN8A基因突变引起。治疗方案的优化需要进行基因检测以确认SCN8A基因的突变类型，从而制定个性化的治疗方案。基因检测可以通过分...

2024-07-04 - 先天性副肌强直(Paramyotonia congenita)是一种罕见的遗传性疾病，主要由SCN4A基因突变引起。基因解码是指对疾病相关基因进行测序分析，以确定患者是否携带有致病突变。而基因检测则是通过实验...

2024-07-05 - 【佳学基因检测】基因检测揭示什么样的自闭症患者会有智力障碍？ 基因检测如何揭示什么样的自闭症患者会有智力障碍？ 基因检测在揭示自闭症患者智力障碍方面可以提供一些有价值的信息...

1970-01-01 - SLC35A2基因是编码一种转运蛋白的基因，该转运蛋白在细胞内负责糖基化过程中的底物转运。SLC35A2基因突变会导致先天性糖基化障碍(EIEE22)，该疾病表现为婴儿期发作性癫痫、智力发育迟缓、运...

1970-01-01 - 目前，针对PRICKLE1相关进行性肌阵挛癫痫伴共济失调（EPM1B）的基因治疗尚处于研究阶段，尚未在临床上得到广泛应用。虽然基因治疗在一些遗传性疾病中已经取得了一定的进展，但是针对EPM1...

2025-01-03 - 佳学基因深耕眼科遗传病基因检测主要通过以下几个方面： 高通量测序技术：佳学基因利用全基因组测序（WGS）或全外显子组测序（WES）技术，能够一次性检测多达8000种疾病，包括眼科遗传...

2025-01-03 - 黄家学博士担任国际细胞治疗协会（ISCT）亚太区主席的经历为基因检测消费者提供了以下信息： 专业背景和国际视野：黄家学博士在国际细胞治疗协会的领导职位表明他具有深厚的专业背景...

2025-01-03 - 【沙海淘金】佳学基因为什么要建立《人的基因序列变化与疾病表征》数据库？ 佳学基因建立《人的基因序列变化与疾病表征》数据库的原因主要包括以下几点： 解读基因信息 ：该数据库是人...