【佳学基因检测】自闭症基因检测中的染色体突变基因检测

染色体突变是怎么形成的？染色体和减数分裂

人的每一个细胞核中有46个微小的“遗传物质束”，称为染色体。一般来说，当父母的生殖细胞，父亲的是精子，母亲的是卵细胞，结合成一个细胞时，每一个从从母亲那里继承了23条染色体，从父亲那里继承了二十三条染色体。由此产生的合子包含创造人类生命所需的所有遗传物质。这23对染色体中除去性染色体，从最长到最短，编号为1-23。 尽管性染色体为中等长度，它们被编的号码为23。 性染体怀一个人的性别有关，女性为两条X染色体，而男性是一条X染色体一条Y染色体。

所有46条染色体都整齐地排列在每一个人体内的几乎每一个细胞的细胞核中。减数分裂产生精子和卵子过程将来自于双亲中的任何一个的染色体的数量减半。在生育下一代的过程中，精子与卵细胞的结合，使得子代细胞内的染色体的数量恢复到46条。在生育孩子产生精子或卵细胞 的过程中，有时，父母亲的任何一方，出现染色体分配不均，从而出现染色体数量变化的精子或卵细胞，这些配子最终授精产生授精卵并发育个个体是出现具有染色体异常的患者，最常见的是三体（存在额外的染色体）或单体（没有染色体）。最常见的染色体变异导致病疾病的例子之一是唐氏综合症，这是由于2号染色体的部分或全部额外复制。染色体变异在妊娠期较为常见，大多数情况下会导致流产。据佳学基因统计，150例活产中有1例会产生具有临床症状的的染色体变异。

染色体基因检测与自闭症的相关性

染色体变异和自闭症之间没有唐氏综合症那样的一一对应关系。然而，唐氏综合征患者的自闭症患病率增加了16%。类似地，染色体基因检测发现在缺失性染色体或具有额外X或Y染色体的儿童患孤独症的几率增加。虽然没有建立起特定的染色体变异与孤独症发生之间的必然联系，但佳学基因介绍了产前染色体突变基因检测。因为这一检测过程是收集了解自闭症发生的遗传原因的一种方式。

染色体突变的产前检测

对染色体突变进行产前筛查是父母通过基因检测了解孩子基因构成的第一个机会，这一检测正如唐氏综合症基因检测一样。先进的染色体疾病基因解码方法还包括了其他染色体的三体形式、单体形式和大片段缺失与重复。在怀孕早期，母亲通常会接受一项血液检测，称为四重筛查（又名四重筛查、AFP4或多标记物检测）。该程序是根据母亲血液中四种小分子代谢物（即甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇和抑制素a）的存在情况，筛选唐氏综合征、18三体、神经管和腹壁缺陷。此外，对胎儿颈部后部空间（即颈部半透明性）的超声测量通常是作为染色体突变的另外一个指标。由于与心脏并发症或胎儿活动性差异相关，具有三体或单体的遗传物质的胎儿在这一区域往往具有更多的液体。

要想明确地通过产前基因检测知道是否存在染色体突突，需要直接分析胎儿的组织。传统上通过羊膜穿刺术或绒毛取样获取胎儿的组织。羊膜穿穿刺术使用针头直接从子宫中提取羊水，在羊水中含有脱落的胎儿细胞进行，可以通过分析这些细胞分析胎儿的遗传物质。或者通过绒毛取样，其经由经由子宫颈或腹壁的通路从胎盘直接采集细胞。虽然这两种方法都包括潜在的医疗风险，包括流产，但美国产科学会的现行指南表明，所有孕妇都应接受此类诊断检测。

随着微创措施的出现，早期基因筛查的技术正在发生改变，例如直接分析母体血液样本中存在的胎儿DNA。在这一方法中，通过对母亲血液中存在的细胞外DNA进行测序分析可以知道胎儿是否存在染色体三体的情况，特别是13号、18号和21号染色体。其准确度高于此前的标准筛选程序（即四屏和颈部半透明）。同样的检测技术，也可以用来检测染色体的缺失或性染色体数量的增加。