【佳学基因检测】试管婴儿非整倍体染色体数目异常基因检测
在进行试管婴儿也就是体外辅助生殖体外受精（IVF）过程中，无论是否进行胞浆内单精子注射（ICSI），目前很多机构选择最适合移植的胚胎都是基于形态学标准。然而，许多女性即使在“优质”胚胎移植后也无法怀孕。其中一个可能的原因是，这种形态正常的胚胎具有染色体数量异常（非整倍体）或胚胎发育致病基因。因此，非整倍体着床前遗传学检测（PGT-A）以前被称为着床前遗传学筛查（PGS），被进一步发展起来成为选择用于IVF移植的胚胎的替代方法。在PGT-A中，通过活检获得胚胎的极体或一个或几个细胞并进行检测。只有染色体数目正常的极体和胚胎才会被移植。
第一代PGT-A使用卵裂期活检和荧光原位杂交（FISH）进行遗传分析，被证明对提高活产率无效。在此以后，新的PGT-A方法已经开发出来，在其他发展阶段执行活检程序，并使用不同的方法进行基因分析。
使用全基因组分析的体外受精与不使用PGT-A的体外受精
极体活检
这是佳学采用极体活检和阵列比较基因组杂交（aCGH）而进行的胚胎移植前基因检测。目前尚不确定通过极体活检添加PGT-A是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR（优势比（OR）1.05，95%可信区间（CI）0.66至1.66，1个RCT，N=396，低质量证据）。证据表明，对照组中观察到的24%的cLBR，在一个带有PGT-A的IVF周期的结果之后，活产的几率在17%到34%之间。尚不确定第一次胚胎移植后，通过极体活检（或1.10，95%CI 0.68至1.79，1 RCT，N=396，低质量证据），PGT-A是否能改善LBR。PGT-A结合极体活检可降低流产率（或0.45，95%可信区间0.23至0.88，1次随机对照试验，N=396，低质量证据）。目前还没有关于怀孕率的数据。极体活检PGT-A对改善临床妊娠率的作用尚不确定（OR 0.77，95%可信区间0.50至1.16，1个RCT，N=396，低质量证据）。
囊胚期活检
一项试验使用囊胚期活检和下一代测序。目前尚不确定通过囊胚期活检添加PGT-A的IVF是否比不添加PGT-A的IVF增加cLBR，因为没有可用的数据。尚不确定在第一次胚胎移植后，PGT-A结合胚泡期活检是否能改善LBR（或0.93，95%可信区间0.69至1.27，1次随机对照试验，N=661，低质量证据）。尚不确定PGT-A与胚泡期活检是否能降低流产率（或0.89，95%可信区间0.52至1.54，1次随机对照试验，N=661，低质量证据）。没有关于持续妊娠率或临床妊娠率的数据。
使用FISH进行基因分析的带PGT-A体外受精与不带PGT-A体外受精
这项比较包括11项试验。目前尚不确定添加PGT-A的体外受精是否会增加cLBR（或0.59，95%可信区间0.35至1.01，1 RCT，N=408，低质量证据）。证据表明，对照组中观察到的平均cLBR为29%，在一个带有PGT-A的IVF周期的结果之后，活产的几率在12%到29%之间。与对照组相比，使用FISH进行的PGT-A可能会减少首次转移后的活产（OR 0.62，95%可信区间0.43至0.91，10次随机对照试验，N=1680，I²=54%，中等质量证据）。证据表明，在对照组中，观察到的首次移植平均LBR为31%，使用PGT-A的首次胚胎移植后活产的几率在16%到29%之间。PGT-A和对照组之间的流产率可能几乎没有差异（or 1.03,95%，CI 0.75至1.41；10项随机对照试验，N=1680，I²=16%；中等质量证据）。添加PGT-A可能会降低持续妊娠率（或0.68，95%可信区间0.51至0.90，5次随机对照试验，N=1121，I²=60%，低质量证据），并可能会降低临床妊娠率（或0.60，95%可信区间0.45至0.81，5次随机对照试验，N=1131；I²=0，中等质量证据）。
(责任编辑：佳学基因)
