【佳学基因检测】染色体检测 怎样做才能准确：平衡移位突变检出技术

为了解决常规染色体分型分析及染色体异常导致的遗传病、男性不育症、女性不育症、反复流产及胎儿发育异常的致病基因的检出率、阳性率，佳学基因进一步细化、规范化、流程化染色体突变、染色体异常检出技术，通过三代测序技术，准确检出染色体突变中的平衡移位，消除高密度芯片检测及FISH检测中的突变漏检、错报情况。该技术创新性地将三代测序技术应用于辅助生殖领域，准确检出参与试验的30名平衡易位携带者的精准断裂点，最终成功地帮助3对欲进行PGT-SR（胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测）的夫妇获得了核型正常的胎儿。阻断疾病在后代或者二胎的出现。

佳学基因优势

采用三代测序技术进行PGT-SR和PGT-M（胚胎植入前单基因病遗传学检测），将染色体突变的检出率、阳性率进一步提高，显著降低染色体异常的假阴性情况。

佳学基因的核心技术

采用三代测序技术、超长读长NGS技术获得平衡易位携带者的精准断裂点信息，并基于连锁SNP位点构建精准单体型，最后进行PGT-SR和PGT-M从多个胚胎中获得健康、优质胚胎。

采用佳学基因核型分析技术，受检者可以得到什么？

平衡易位断裂点检出率100%

在佳学基因的检测案例中，通过三代测序平衡易位断裂点检测，成功地检出参与试验的30名平衡易位携带者的精准断裂点。在所有检出的60个断裂点中，有31个位于基因间区，有31个位于基因内区域，剩余8个位于已知的RNA调控区域内。
 

佳学基因平衡易位断裂点检测结果报告

佳学基因平衡易位断裂点在基因组上的位置分布大数据分析

PGT-SR

参与本次大数据分析统计的60对夫妇中有6对夫妇进行了PGT-SR，涉及到的染色体平衡易位分别为t(1; 17)(q21; p13)，t(3; 13)(p25; q21.2)和t(12; 13)(q23; q22)。

以平衡易位携带者t(1;17)(q21;p13)为例，采用佳学基因染色体突变分析技术中的连锁SNP位点分析法构建了断裂点附近的精准单体型，该信息主要用于推断平衡易位携带胚胎和正常胚胎的基因型。体外受精后，通过胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）筛选出3个整倍体胚胎（包括正常胚胎和平衡易位携带胚胎），然后再通过PGT-SR筛选出不携带平衡易位的E10胚胎并进行植入。

最终，产前诊断结果证实胎儿核型正常。通过使用该策略本研究成功地帮助6对夫妇获得了核型正常的胎儿。

 t(1; 17)(q21; p13)携带者断裂点附近的单体型结果

佳学基因新型染色体分析技术说明了什么？

对于欲借助PGT（胚胎植入前遗传学检测）进行辅助生殖的夫妇，通过三代测序平衡易位断裂点检测获得精准断裂点和连锁SNP位点，最终可构建出断裂点附近的精准单体型并用于PGT-SR，以帮助平衡易位的夫妇获得核型正常的胎儿。

三代测序平衡易位断裂点检测

佳学基因采用三代测序技术，通过单分子超长读长（30kb-100kb）测序，可检出包括基因组复杂区域（高GC、高重复和假基因区域等）在内的全基因组范围内的平衡易位断裂点，并将断裂点定位至单碱基水平；同时基于连锁SNP构建精准单体型，从而准确区分平衡易位胚胎与正常胚胎，精准阻断染色体平衡易位向子代传递。

佳学基因新型染色体分析技术进一步增加出生缺陷的检出率，增加降低出生缺陷有效性。佳学基因将进步加强基因解码与基因测序的结合，加强三代测序平衡易位断裂点检测技术的应用，区分断裂点突变与其他突变在疾病发生中的作用，在有限的生殖时间窗口、胚胎数量窗口，降低生育期夫妇的机会成本、经济成本，增加健康生育效益。