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佳学基因•染色体异常基因检测
产品简介
有染色体异常怎么办？
染色体是人体内的大量的基因物质，可以通过遗传并控制疾病和健康状况。染色体异常是胎儿流产、精子发育缺陷、卵泡发育障碍，不孕不育及先天愚型、各种畸形发生的部分原因。正常人的体细胞染色体数目为23对，并具有特定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，现已发现的染色体疾病超过100多种。染色体异常病致病基因鉴定，可精准、快速判断患者或者是胎儿的疾病状况是否是由染色体异常引起的，可以明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
基因解码列表
“染色体异常致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种染色体疾病或亚型，明确患者疾病的发生是否是由染色体的染色体的数目异常还是结构异常引起的，根将疾病的发病原因定位到特定的基因片段或区域，为染色体异常的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
产品优势
基因解码分析技术
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全面
测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
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独到
基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
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精准
将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
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专业
根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
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方便
样本采集简单易操作，采用口腔粘膜样品即可得到准确结果。
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实用
获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。
适用人群
哪些人适合做染色体异常基因检测？
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年龄大于35岁
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曾生育过染色体异常患儿的夫妇
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有家族遗传史
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有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史
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妊娠早期接触过辐射，长期处于有毒环境中
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夫妻其中一方或双方有染色体疾病
临床意义
做这个检测有什么用？
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1
明确染色体异常是患者的发育原因
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2
精准描述染色体异常的起止区域
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3
根据发病原因寻找、设计治疗方案
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4
设计生育方案，规避病孩的出生
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5
为基因矫正治疗提供依据
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6
指导干细胞的选择应用
样本类型与检测周期
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血液样本
3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
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口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期： 15-20个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）
检测流程
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检测咨询
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检测采集与寄送
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基因解码
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出具报告
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遗传咨询
案例分享
基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因
受检者情况
关女士，35岁，关女士夫妇于9年前喜结连理，但久婚不孕。夫妇两人在医院进行多次染色体核型检查未见异常。老中医调理多年，未果。做了两个周期的人工授精，仍没能成功。经医生建议夫妇二人将血液样本邮寄到佳学基因，进行致病基因鉴定明确不孕原因。
基因解码结果
佳学基因工作人员对关女士夫妇的血液样本进行了染色体高密度做图分析，基因解码结果显示：男方第22号染色体有15M碱基的缺失，女方在对应区域有一个10M的碱基缺失，夫妻二人所育受精卵中，有25%的机率是不能存活的，50%的胚胎有缺陷，有25%的胚胎的染色体结构正常，有望繁育完好胎儿。
基因解读与遗传咨询
碱基缺失是服用多少药物都不可逆转的，佳学基因找到致病基因后，结合现代辅助生殖技术（ART），在体外形成受精卵后，选取细胞进行基因验证分析，把不具有致病基因的受精卵转移到母体，让宝贝正常发育，成功帮助关女士受孕。
基因解码专家提示，对于不孕不育的夫妻，或者有遗传病、罕见病的夫妻，首先必须先明确导致不孕不育或者遗传病的致病基因，然后通过现代辅助生殖技术，在体外形成受精卵后，选取细胞进行基因验证分析，把不具有致病基因的受精卵转移到母体，让宝贝正常发育。
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3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
