【佳学基因检测】IgA肾病2型风险评估基因检测

基因检测导读：

根据《肾小球肾炎易感性基因检测机构共识》，IgA肾病易感性有1型、2型和3型。其IgA肾病2型的英文表达方法有IgA Nephropathy 2、IgA Nephropathy, Susceptibility to, 2两种形式。佳学基因,长期从事基因检测、基因解码业务，并致力于通过基因矫正阻断遗传病的传递，面向医疗机构及第三方医学检验中心开展IgA肾病2型风险基因评估基因检测项目。

IgA肾病2型的临床特征

      心血管血管：

高血压

       实验室异常：

蛋白尿

血尿，宏观和微观

      免疫学：

血清循环免疫复合物含有半乳糖缺陷型IgA1

      泌尿生殖肾脏：

蛋白尿

血尿，镜下

血尿，肉眼可见（见于与粘膜感染同时发生的儿童和年轻人）

肾小球系膜中缺乏半乳糖的IgA1 沉积物，有或没有 IgM 和 IgG

肾小球新月体（罕见），活检可见

活检可见肾小球毛细血管环沉积（罕见）

IgA肾病

免疫复合物肾炎

终末期肾病（20-40% 的患者在活检后 20 年出现）

     骨骼系统：

关节痛（在某些患者中）

人体疾病表征数据库查询

容易与IgA肾病2型具有表型特征重叠的疾病是：组织学特征与过敏性紫癜重叠

怎样才能诊断准确？

肾脏疾病的精准分型在临床上确定了一个患有 IgA 肾病的德奥血统的加拿大大家庭。 该家庭由 4 代 14 名患者组成。 基因分型将该家族排除在染色体 6q22 (IGAN1) 的基因座以及建议的 4q26-q31 和 17q12-q22 基因座之外。对该家族进行了全基因组连锁扫描基因检测，并通过参数分析确定了与染色体 2q36 的显着连锁（最大多点 lod 得分 3.47）。 然后在 21 个成员中对 9 个简单序列重复标记进行基因分型，包括所有受影响的个体，这证实了在 12.2 cM 的区域（最大多点 lod 得分 3.46）与染色体 2q36 的显着连锁。 单倍型分析检测到 2 个受影响个体的重组事件描绘了 D2S1323 和 D2S362 之间大约 9 cM（相当于大约 7 Mb）的临界间隔。 2q36 处的 Ig 肾病位点被命名为 IGAN2。

表型描述

列入数据库代号为IgAN6的家族是一个没有血缘关系的德奥血统的加拿大大家庭。 该家族的两名成员（ID 2110 和 2168）之前已知患有经活检证实的 IgA肾病 和终末期肾病。 在临床确定的其余 23 名高危亲属中，有 12 名也被认为受到影响。 有趣的是，病毒感染后不久出现偶发性肉眼血尿，这是一种高度提示 IgA肾病的临床特征，出现在四名受影响的成员身上。 受影响的个体没有听力损失史和任何可能与继发性 IgAN（系统性红斑狼疮、麸质肠病、肝硬化和 HIV 感染）相关的疾病。 与之前关于家族性 IgAN 的报道一致，IgAN6 中的多代和男性对男性的传播表明最有可能是常染色体显性遗传。 IgAN6 的严重程度不同，其中三位年长成员（ID 2113、2269 和 2138）的疾病比一些年轻成员（ID 2168、2110、2109、2136 和 2111）轻。