【佳学基因检测】基因检测揭示为什么如此早地就没有了头发？

为什么说脱发的根本原因是个体的基因组成？

佳学基因采用基因解码技术进行了旨在探索斑秃发生的基因原因的研究，采用的技术包括候选基因关联研究、受影响皮肤的转录分析以及大规模的全基因组关联研究（GWAS）。最初的遗传学研究主要集中在已知与其他自身免疫性疾病相关的单个基因上。有趣的是，除了与炎症性肠病、多发性硬化症、牛皮癣和1型糖尿病相关的基因外，许多这些基因实际上也在斑秃中发挥作用。人类 MHC 分子编码的 HLA 区域最初被确定为斑秃表型的主要贡献者。HLA 区域是基因组中基因密度最高的区域之一，编码着关键的免疫调节因子。最近的 GWAS 聚合分析将 HLA 信号主要定位在 HLA-DRB1 区域。

随后的大规模遗传学研究进一步扩展了与斑秃相关的基因列表，并确认了 HLA 区域基因的作用。例如，多个GWAS分析已经确定了与斑秃相关的14个遗传位点，其中许多已知与免疫功能相关。特别是一个基因座，包括编码 NK 细胞受体D (NKG2D；由 KLRK 1 编码) 的配体 NKG2DL3 (由 ULBP3 编码) 和 视黄酸早期转录物 1L 蛋白 (由 RAET1L 编码；也称为 ULBP6) 的基因，与 AA 相关，而与其他自身免炎症性肠病、多发性硬化症、牛皮癣和 1 型糖尿病无关，这表明其在发病机制中起着关键作用。功能研究表明 CD8 + NKG2D + T 细胞是 AA 疾病发病机制的主要效应器，这一点已得到证实。这些细胞的生存依赖于 IL15 信号传导，这为利用 Janus 激酶 (JAK) 抑制剂来靶向该通路的下游效应子以开发新的治疗方法提供了理论基础。

此外，基因表达研究已被用来验证这些基因研究并评估受影响区域的局部基因表达变化。这些研究还发现了更多在疾病进展过程中表达发生变化的基因。基因表达谱研究揭示了干扰素γ途径及其相关细胞因子的主要特征，以及细胞毒性T细胞的主要特征，这两者均由JAK激酶作为其下游效应器介导。这些特征的出现进一步明确了使用小分子 JAK 抑制剂的焦点。最近，通过全基因组扫描发现了斑秃和拷贝数变异 (CNV) 之间的关联。

尽管大部分人类和小鼠的遗传学研究都聚焦在斑秃的自身免疫方面，但脱发主要是由于毛干脆弱和断裂造成的。在斑秃小鼠模型中，通过结合 QTL 分析、鸟枪法蛋白质组学和原位杂交，富含半胱氨酸的分泌蛋白1（Crisp1）被确定为斑秃主要基因座Alaa1内的候选基因。尽管自身免疫引起的炎症可能导致毛干失调，但毛干缺乏发育和生长的情况下，C3H/HeJ 小鼠（这是一种受自发性斑秃影响最严重的近交系小鼠）缺乏 CRISP1。这暗示着 CRISP1 可能是一种重要的结构蛋白。老鼠毛发的成分使毛干容易受损。然而，尚待确定这种蛋白质在人类疾病的严重程度中是否发挥作用。这些发现表明，遗传因素更为复杂，它们不仅与疾病的发病有关，还与其多样性的临床表现相关。

基因检测为什么可以找到脱发的根本原因？

基因检测可以帮助找到脱发的根本原因，因为脱发往往有遗传基础。通过分析个体的基因组，特别是与头发生长和脱落相关的基因，可以确定是否存在与脱发相关的特定基因变异或突变。

遗传因素的影响：许多类型的脱发与遗传因素密切相关。通过基因检测，可以识别个体是否携带与脱发相关的遗传变异。例如，男性型脱发（AGA）与雄激素受体基因（AR）的变异有关，而斑秃与HLA区域的基因变异相关。

个性化风险评估：基因检测可以提供个性化的脱发风险评估。如果个体携带与脱发相关的高风险基因型，那么他们可能更容易患上脱发，或者患上脱发的几率更高。

预防和干预：通过基因检测可以提前识别脱发的风险，从而采取预防措施或进行干预治疗。这可能包括调整生活方式、使用特定的护发产品、服用药物或进行其他治疗。

研究和治疗的发展：基因检测结果也有助于科学家了解脱发的发病机制，从而推动相关研究和治疗的发展。通过深入理解脱发与遗传之间的关系，可以开发更有效的预防和治疗方法。

虽然基因检测可以提供关于脱发根本原因的重要线索，但需要注意，脱发往往是由多种因素共同作用导致的，包括遗传因素、环境因素、生活方式和健康状况等。因此，基因检测只是脱发诊断和管理的一部分，综合考虑其他因素更能全面了解脱发病因和制定个性化的治疗方案。