【佳学基因检测】17种常见遗传病基因检测

基因检测是一种强大的诊断工具，用于确定一个人是否携带导致遗传性疾病的基因突变。这种检测不仅帮助确诊疾病，还能识别携带者，为家庭规划和医疗管理提供重要信息。以下介绍17种常见遗传病的基因检测： 苯丙酮尿症（PKU） 一种由于PAH基因突变导致的代谢疾病。基因检测可以识别该基因的突变，帮助诊断和预防神经系统损伤。 囊性纤维化 由CFTR基因突变引起，导致肺部和消化道黏液堆积。检测CFTR基因的突变可用于确诊，并为生育计划提供指导。 家族性高胆固醇血症 LDLR、APOB和PCSK9基因突变会导致胆固醇水平显著升高，增加心脏病的风险。基因检测可以确定个体的风险。 亨廷顿舞蹈症 HTT基因上的CAG重复序列扩增是该病的标志。基因检测能够预测发病风险，并评估重复序列长度。 马凡氏综合征 由FBN1基因突变引起，影响结缔组织。基因检测可发现FBN1突变，帮助早期诊断和心血管监测。 林奇综合征 MLH1、MSH2和MSH6等基因的突变与结直肠癌和其他癌症的高风险相关。基因检测可以确定家族中携带这些基因的人。 乳腺癌和卵巢癌 BRCA1和BRCA2基因突变显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。基因检测可以识