【佳学基因检测】皮肤病(无菌性脓疱病)需要作基因检测吗？

无菌性脓疱病是一种什么样的皮肤病?

无菌性脓疱病(Pustular Psoriasis)是银屑病的一种特殊类型,属于严重的慢性炎症性皮肤病。它的主要特征是在皮肤上出现大量富含白细胞的脓疱(水疱)。

主要表现有:

红色或红斑:皮疹开始时呈红色斑丘疹,渐而融合成大片红斑。

脓疱形成:在红斑的表面迅速出现大量脓疱,直径可达1厘米左右,内含浓稠脓液。

剥脱和出血:脓疱易破裂,暴露潮红的湿疹状皮肤表面,有渗出液和结痂,还可能出血。

全身症状:全身型无菌性脓疱病患者可能出现发热、乏力、肌肉酸痛等全身症状。

关节炎:约30%的患者可能并发银屑病关节炎。

分布特点:脓疱可发生于体表任何部位,常见于躯干、四肢和头皮。手足脓疱病是一种特殊类型。

发病原因是免疫系统紊乱,引起皮肤角质形成细胞异常增生,并导致中性粒细胞聚集形成脓疱。遗传、环境、感染和应激等因素可能诱发该病。

无菌性脓疱病的治疗包括全身治疗(如糖皮质激素、生物制剂等)和局部治疗(如软膏、激素等)。及时控制疾病活动期对于预防并发症至关重要。大多数患者病情可得到良好控制,但也有一部分病程持续或反复发作。

基因检测在无菌性脓疱病这种皮肤病发生中的作用

无菌性脓疱病涉及皮肤炎症性状况，表现为红色皮肤上非细菌性脓疱，伴随着中性粒细胞和嗜酸性粒细胞在表皮的浸润。IL-36通路的失调导致中性粒细胞聚集和脓疱形成。过去在GPP中已经鉴定出IL36RN、CARD14、AP1S3、MPO、SERPINA3和BTN3A3基因的变异。一些患有ACH、PPP和AGEP的患者也表现出IL36RN、CARD14和AP1S3基因的突变，尽管存在区域和人群特异性差异。本研究旨在探索无菌性脓疱病之间的共享遗传基础。我们对126名无菌性脓疱病患者的六个基因进行了Sanger测序。遗传分析发现IL36RN变异与ACH、AGEP和SPD密切相关。免疫组化显示所有亚型中炎性细胞因子水平升高。本研究确定了IL36RN变异与ACH、AGEP和SPD之间的显著关联，强调了IL-1/IL-36趋化因子-中性粒细胞轴作为共同致病机制。针对这一轴心是无菌性脓疱病治疗干预的希望所在。
 

皮肤病(无菌性脓疱病)需要作基因检测吗？

无菌性脓疱病是一种罕见的皮肤疾病，其确切的病因和发病机制尚未完全理解。然而，近年来的研究表明，一些基因变异可能与无菌性脓疱病的发病有关，特别是与 IL36RN、CARD14 和 AP1S3 等基因有关。因此，基因检测可能有助于诊断和了解患者的疾病风险。

对于患有无菌性脓疱病或类似症状的患者，进行基因检测可以帮助医生更好地理解其疾病的特点，指导治疗方案的制定，并为患者提供更个体化的医疗服务。然而，基因检测并不是所有患者都需要的，具体是否需要基因检测应由医生根据患者的临床表现、家族史和其他诊断结果来决定。