【佳学基因检测】无肌病性皮肌炎的基因解码、基因检测

什么是无肌病性皮肌炎？

无肌病性皮肌炎是《人体疾病表征数据库》中的一个用来描述一种自身免疫疾病的名词。无肌病性皮肌炎是皮肌炎的一种变化形式，以典型皮疹为特征，但无肌肉异常。有人提出，无肌病性皮肌炎和肌病性皮肌炎是一个疾病连续变化的两种状态。这一概念得到了家族遗传学和基因解码信息研究的支持，并观察到一小部分无肌病患者转变为明显的肌病患者。无肌病状态是指没有肌肉无力的表现。实验室测试，包括血清肌酶、肌电图研究和肌肉活检，通常正常或仅显示轻微异常。尽管没有身体虚弱的状态，许多患者仍抱怨疲劳使人虚弱。对肌肉功能更敏感的测量，如P-31磁共振波谱，表明无肌病性患者的肌肉代谢异常。虽然有青少年或者是儿童型病例，但无肌病型肌病在成人中比在儿童中更常见。一些早期研究表明与潜在的恶性肿瘤无关，但最近的报告表明恶性肿瘤发生。确定患者是否是无肌病性疾病而非肌病性疾病具有预后意义。明确无肌病性皮肌炎对于对该病进行基因解码、验证并搞清疾病的发病机理，指导用来进行早期疾病诊断的基因检测极为重要。

无肌病性皮肌炎的基因解码

肌炎的家族聚集性似乎不如类风湿性关节炎或系统性红斑狼疮等其他自身免疫综合征常见。然而，家族和遗传与皮肌炎的关系也有报道。Arnett等人检测了来自四个种族的224名患者的HLA位点。基因关联模式复杂，似乎与种族背景和特定肌炎亚群（多发性肌为 vs 皮肌炎）有关。肌炎与HLA-DQA1位点之间存在明显的相关性，而多发性皮肌炎患者的统计学意义高于皮肌炎患者。总体而言，43例非日本裔患者的皮肌炎与HLA-DQA1*0501或0401有显著相关性（P=0.017；优势比OR=2.3）。当该组中6名无肌病性皮肌炎的的患者从分析中剔除后，相关性仍然显著，这表明无肌病性皮肌炎患者与整个皮肌炎患者组没有显著差异。

两份关于同时具有肌病性和无肌病性皮肌炎的患者的基因解码进一步支持了基因信息在与疾病发生及疾病风险之间的关系。在其中一个家庭中，一对母女患上了肌病性糖尿病，而另一个女儿患上了无肌病性疾病。两个孩子发病时的年龄均在2至3岁之间。另一个家庭有两名发病年龄在4至8岁的姐妹。经过5年的随访，一个是肌病，另一名孩子一直是无肌病性皮肌炎。该家族的HLA分型结果显示，两个患病姐妹均存在DQA1*0501等位基因。这些基因与疾病发生之间的相关性分析并不排除环境触发因素的作用，而环境触发因素可能由同一家庭中易感的兄弟姐妹同时具有。

无肌病性皮肌炎的基因解码由佳学基因持续进行，并为这一疾病的基因检测提供了检测位点和风险评价标准。

无肌病性肌炎的基因检测

无肌病性肌炎检测是一种独立于临床诊断和分析的新型早期诊断方法。检测所需要的材料是EDTA抗凝静脉血或者口腔粘膜或者是唾液。一个很方便的联系和咨询这一检测的电话是4001601189。