【佳学基因检测】皮肌炎（dermatomyositis）的基因解码、基因检测
什么是皮肌炎？
皮肌炎的根据是伴随或先于亚急性肌无力而出现的皮疹。约6%的患者没有或很少出现皮肤症状。然而，肌肉活检标本的组织学特征可能有助于诊断皮肌炎。在这些情况下，如果没有皮肤受累，这种情况被称为皮肤肌炎性皮炎，又称为肌病性皮肌炎（dermatomyositis sine dermatitis）。多达20%具有皮肌炎的皮肤特征和肌肉活检典型组织病理学特征但6个月以上无临床肌无力的患者被归类为无肌病性皮肌炎（ADM）。皮肌炎的皮肤表现包括指关节上的紫色疹（Gottron氏丘疹），这是皮肌炎的病理学特征；特征性眶周向日性（蓝色-紫色）皮疹伴水肿；面部、膝盖、肘部、踝部、颈部、胸部前部（V型征）以及背部和肩部（披肩征）出现红斑；并且，这可能会演变成鳞片状变色。指甲底部扩张的毛细血管环、不规则且增厚的角质层以及手掌指尖开裂（“机械手”）是皮肌炎的特征。这些病变是光敏性的，通常是瘙痒性的。皮肌炎的基因检测为预防和治疗这一疾病提供准确、快速的早期诊断检测方法。
皮肌炎与多发性肌炎的流行病学区别
根据全国三甲医院送检佳学基因的统计数据表明，多发性肌炎在儿童时期很少见，主要在二十几岁出现。最常见的发病时间是45至60岁之间。而皮肌炎即影响儿童又影响成人，女性与男性的发病比例约为2:1。在过去二十年中，流行病学研究显示，发病率和流行率比过去的报告的数据要高。这可能是诊断标准更全面、患者沟通更便利、医疗服务更彻底的缘故。应该注意的是，随着所采用的研究方法和统计方法的差异，不同研究机构对多发性肌炎和皮肌炎患病率和发病率统计的结果差异很大，但女性性别和城市生活似乎是风险因素，这一点是一致的。流行病学研究是皮肌炎基检测检测原始数据基因解码的一个疾病表征参数。
皮肌炎的基因解码
皮肌炎具有很强的遗传性，揭示出基因检测的可行性和基因解码的必要性。多种基因分型研究已证明MHC多态性与皮肌炎的发生之间存在关联性。特定的HLA等位基因与成人和儿童体内产生自身抗体产生相关。此外，国际肌炎遗传学联合会（MYOGEN）已在青少年炎症性疾病的全基因组分析中确定了135个与疾病发展、疾病严重程度、钙质沉着症和溃疡相关的细胞因子和淋巴细胞信号等位基因。表观遗传修饰，包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA活性，也在皮肌炎的发病机制中发挥作用。皮肌炎的基因解码为皮肌炎的基因检测提供了挑选基因和位点的依据。
皮肌炎的基因检测
皮肌炎的基因检测对于传统的机构来说是一个巨的挑战。这在于多个基因的微效作用和组织相容性抗原作用的复杂性。由于基因解码分析方法的独特性和对疾病发生机理的穿透性，这使得与数据库比对方法相比，基因解码对皮肌炎的检测分析结果更接近于真实和科学。基因解码分析法是由佳学基因创立的一个基因信息解读和注释体系。基于这一体系的皮肌炎基因检测发源于佳学基因，并由佳学基因实施和推广。
