【佳学基因检测】做Griscelli综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Griscelli综合征是英文Griscelli syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做GS hypopigmentation immunodeficiency disease partial albinism with immunodeficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Griscelli综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 脑-神经系统疾病 免疫系统疾病。

什么样的人应当做Griscelli综合征基因解码、基因检测？

Griscelli综合征是一种遗传性疾病，其特点是患者在婴儿期开始出现异常的浅颜色皮肤（色素减退HP:0001053），浅银灰色头发。研究人员根据遗传因素，症状和体征的形式对该疾病进行分类，并确定三种疾病类型。 Griscelli综合征1型患者除了有显著的皮肤和头发颜色以外，脑部功能也会严重受损。患者主要会有发育迟缓，智力障碍（HP:0001249），癫痫（HP:0001250），肌张力减弱（肌张力减退HP:0001252），以及眼睛和视力的异常。另一种疾病Elejalde疾病也具有很多相同的症状和体征，有些研究人员提出，Griscelli综合征1型和Elejalde疾病实际上是相同的疾病。 Griscelli综合征2型的患者除了会有皮肤和头发色素减退的症状以外，还会有免疫系统异常。患者很容易反复的感染。患者还会出现一种免疫疾病，称为噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），在该疾病中患者的免疫系统会产生过多活化的免疫细胞，称为T淋巴细胞和巨噬细胞（组织细胞）。这些细胞的过度激活会损害整个身体器官和组织，如果未及时治疗，该疾病引起的并发症会危及生命。Griscelli综合征2型的患者不会出现1型疾病中的神经系统异常. Griscelli综合征3型的特点是只有皮肤和头发颜色出现异常。该疾病类型的患者不会出现神经系统异常或免疫系统疾病。

佳学基因Griscelli syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Griscelli综合征是一种罕见病;其患病率未知。其中，2型Griscelli综合征似乎是三种已知类型中最常见的类型。

Griscelli syndrome致病鉴定基因解码

三种类型的Griscelli综合征由不同基因突变引起：1型来自MYO5A基因突变，2型由RAB27A基因突变引起，3型由MLPH基因突变引起。这些基因存在于被称为黑素细胞的色素产生细胞中。在这些细胞内，蛋白质一起运输黑素体。这些结构产生黑色素，使皮肤，毛发和眼睛的颜色变成黑色（色素沉着）。黑素体在黑素细胞中心附近形成，但是它们必须转运到这些细胞的外边缘，然后转移到其他类型的细胞中以提供正常的色素沉着。三个基因MYO5A，RAB27A或MLPH的任一个突变都会损害黑素体在黑素细胞内的正常转运。结果，黑素体在

Griscelli syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Griscelli综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Griscelli综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做Griscelli综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)