【佳学基因检测】如何做尖下巴基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

尖下巴是英文Pointed chin的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止尖下巴在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做尖下巴基因解码、基因检测？

Poikiloderma，以斑点色素沉着，毛细血管扩张和表皮萎缩为特征，可伴有肌腱挛缩，肌病和进行性肺纤维化。临床表现包括儿童早期的poikiloderma伴毛细血管扩张和阳光照射区域的色素异常，腱挛缩，往往涉及脚踝和脚步态紊乱，以及在生命的第二个十年发展肺纤维化导致进行性呼吸困难和限制性损伤肺功能其他功能包括热不耐受，出汗减少和头发稀疏（Mercier等人，2013年总结）。临床特征：白内障;皮肤异色症;指甲发育不良;脊柱侧弯。该病临床表征有：白内障；皮肤异色症；甲发育不良；脊柱侧弯。

佳学基因Pointed chin基因解码、基因检测大数据分析

Pointed chin致病鉴定基因解码

Pointed chin基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

尖下巴的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，尖下巴的数据库代码是omim_id:615704。

如何做尖下巴基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)