【佳学基因检测】亚当斯-奥利弗综合症2型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
亚当斯-奥利弗综合症2型是英文Adams-Oliver syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止亚当斯-奥利弗综合症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病
;眼睛视觉疾病
;胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做亚当斯-奥利弗综合症2型基因解码、基因检测?
Adams-Oliver syndrome-2是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征,其特征为先天性发育不全和末端横向肢体缺损,与脑,眼和心血管系统的可变受累相关(Shaheen等,2011)。关于Adams-Oliver综合征的遗传异质性的讨论,参见AOS1(100300)。临床特征:常染色体隐性遗传;前发际线低;球茎鼻子;先天性白内障;视神经萎缩;单横掌手褶皱; Cutis marmorata;羊水过少;小钉子;脑萎缩;多小脑回;逆行性小脑囊肿;脑萎缩;头围增加;狭窄的睑裂。该病临床表征有:前发际低;蒜头鼻;先天性白内障;视神经萎缩;断掌;大理石样皮肤;羊水过少;微甲;脑萎缩;多小脑回;Retrocerebellar囊肿;脑萎缩。
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常染色体隐性遗传病
亚当斯-奥利弗综合症2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,亚当斯-奥利弗综合症2型的数据库代码是omim_id:614219。
亚当斯-奥利弗综合症2型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)