【佳学基因检测】做亚当斯-奥利弗综合症1型基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
亚当斯-奥利弗综合症1型是英文Adams-Oliver syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止亚当斯-奥利弗综合症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病
;胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做亚当斯-奥利弗综合症1型基因解码、基因检测?
亚当斯 - 奥利弗综合征是出生时出现的罕见病。主要特征是皮肤发育异常(称为先天性发育不良)和四肢畸形。 Adams-Oliver综合征患者可能会出现其他一些特征。大多数Adams-Oliver综合征患者具有先天性皮肤缺乏症,特征为头顶(颅顶顶部)缺少皮肤。某些病例的皮下骨也不发达。患有这种疾病的人通常在受累部位有疤痕和毛发生长。 Adams-Oliver综合征患者手脚异常也很常见,常常涉及手指和脚趾,并且可能包括合趾畸形,短指或缺失。在某些病例中,手,脚或下肢的其他骨骼畸形或缺失。一些受影响的婴儿有先天性毛细管扩张性大理石样皮肤病。这种血管紊乱导致皮肤上出现红色或略带紫色的网状图案。另外,Adams-Oliver综合征患者有肺动脉高压,这可能会危及生命。受累者可能会出现其他血管问题和心脏缺陷。在某些病例中,患有Adams-Oliver综合征的人有神经问题,如发育迟缓,学习障碍或大脑结构异常。
佳学基因Adams-Oliver syndrome 1基因解码、基因检测大数据分析
Adams-Oliver syndrome 1致病鉴定基因解码
Adams-Oliver syndrome 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
亚当斯-奥利弗综合症1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,亚当斯-奥利弗综合症1型的数据库代码是omim_id:100300。
做亚当斯-奥利弗综合症1型基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)