【佳学基因检测】什么人要做常染色体隐性皮肤松弛症IA型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
常染色体隐性皮肤松弛症IA型是英文Autosomal recessive cutis laxa type IA的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性皮肤松弛症IA型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病
;皮肤-毛发-指甲疾病
;生殖系统疾病。
什么样的人应当做常染色体隐性皮肤松弛症IA型基因解码、基因检测?
De Barsy综合征,也称为常染色体隐性遗传性拉伤III型(ARCL3),是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是年老的外观,具有独特的面部特征,稀疏的头发,眼科异常,胎儿宫内发育迟缓(IUGR)和皮肤松弛(关于de Barsy综合征的遗传异质性的表型描述和讨论,参见219150.关于常染色体隐性遗传性laxa的遗传异质性的表型描述和讨论,见219200.临床特征:Lin et al。,2011)。常染色体隐性遗传;腹股沟疝;隐睾;薄朱红色边框; Buphthalmos;皮肤薄;先天性青光眼;细发;皱纹过多的皮肤;头发稀疏;皮肤半透明;突出的额头。该病临床表征有:腹股沟疝;隐睾;薄嘴唇;Buphthalmos;薄皮;先天性青光眼;绒毛;皮肤皱褶过多;毛发稀疏;半透明状皮肤;前额突出。
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常染色体隐性遗传病
常染色体隐性皮肤松弛症IA型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,常染色体隐性皮肤松弛症IA型的数据库代码是omim_id:614438。
什么人要做常染色体隐性皮肤松弛症IA型基因解码、基因检测?
想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑:佳学基因)