【佳学基因检测】I血型系统基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

I血型系统是英文I blood group system的中文翻译。这一疾病又叫做HID syndrome；ichthyosis, hystrix-like, with deafness;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止I血型系统在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 耳-鼻-喉病。

什么样的人应当做I血型系统基因解码、基因检测？

豪猪状鱼鳞病耳聋（HID）是一种以干燥，鳞状皮肤（鱼鳞病）和听力损失为特征的疾病，通常是严重的。Hystrix-like表明类似豪猪;在这种类型的鱼鳞病中，鳞片可以是粗的和尖锐的，类似豪猪外观。具有HID的新生儿通常发育变红的皮肤。皮肤异常随着时间而恶化，并且鱼鳞病最终覆盖身体的大部分，尽管手的手掌和脚的脚掌通常仅轻微受影响。皮肤破裂可能发生，在严重的疾病下可能导致危及生命的感染。受累者发展鳞状细胞癌的风险增加，其也可以影响粘膜，例如口腔内层。患有HID的人也可能由于特定皮肤区域上的瘢痕形成而造成斑驳的脱发。

佳学基因I blood group system基因解码、基因检测大数据分析

HID是一种罕见的疾病。它的患病率是未知的。

I blood group system致病鉴定基因解码

HID是由GJB2基因中的突变引起的。该基因编码称为间隙连接β2（更常称为连接蛋白26）的蛋白质。连接蛋白26是连接蛋白家族的成员。连接蛋白形成称为间隙连接的通道，其允许在彼此接触的相邻细胞之间传输营养物，带电原子（离子）和信号分子。由连接蛋白26形成的间隙连接传输钾离子和某些小分子。连接蛋白26存在于整个身体的细胞中，包括内耳和皮肤。在内耳中，由连接蛋白26制成的通道存在于称为耳蜗的蜗形结构中。这些通道可以帮助维持将声波转换为电神经冲动所需的钾离子的适当水平。这种转换对于正常听力是必要的。此外，连接蛋白

I blood group system基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会引起这种病症。在一些病例中，患者从一个患病亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族患病史的人群中。

I血型系统的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，I血型系统的数据库代码是omim_id:602540 hpo_id:HP:0000653。

I血型系统基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)