【佳学基因检测】做毛发硫性营养不良5型非光敏性基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

毛发硫性营养不良5型非光敏性是英文Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止毛发硫性营养不良5型非光敏性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做毛发硫性营养不良5型非光敏性基因解码、基因检测？

TTH是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其患者头发缺硫， 很脆弱，其在偏光显微镜下诊断显示出交替的明暗带状图案，称为“虎尾带”。 TTD患者表现出各种各样的临床特征，包括皮肤，神经系统和生长异常。常见的其他临床特征是鱼鳞病，智力/发育障碍，生育力下降，出生时异常特征，眼部异常，身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未报道TTD患者易患癌症（Faghri等人，2008年总结）。遗传异质性另见TTD2（616390），由ERCC3 / XPB基因突变引起（133510）; TTD3（616395），由GTF2H5基因突变引起（608780）; TTD4（234050），由MPLKIP基因突变引起（609188）;和TTD5（300953），由RNF113A基因突变引起（300951）。该病临床表征有：小阴茎；宽嘴；小头畸形；渐进性小头畸形；下颌前突畸形；下颌前突畸形；额头高；视网膜营养不良；视网膜营养不良；视神经发育不全；大理石样皮肤；光感性皮肤；光感性皮肤；丹迪·沃克畸形；小脑发育不全。

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毛发硫性营养不良5型非光敏性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，毛发硫性营养不良5型非光敏性的数据库代码是omim_id:300953。

做毛发硫性营养不良5型非光敏性基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)