【佳学基因检测】琥珀酸-CoA连接酶缺陷基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

琥珀酸-CoA连接酶缺陷是英文succinate-CoA ligase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做multiple sebaceous cysts multiplex steatocystoma sebocystomatosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止琥珀酸-CoA连接酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做琥珀酸-CoA连接酶缺陷基因解码、基因检测？

多发性脂囊瘤是一种皮肤病，其特征是被称为脂囊瘤的多个非癌性（良性）囊肿的发展。这些生长开始于皮肤皮脂腺，皮脂腺产生称为皮脂的油性物质，润滑皮肤和毛发。脂囊瘤充满皮脂。 脂囊瘤通常首次出现在青春期，最常见于躯干，颈部，上臂和大腿。在大多数具有多发性脂囊瘤的患者中，这些囊肿是病症的唯一标志。然而，一些患者还具有牙齿或指甲和脚趾甲的轻微异常。

佳学基因succinate-CoA ligase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

多发性脂囊瘤是一种罕见病，患病率未知。

succinate-CoA ligase deficiency致病鉴定基因解码

多发性脂囊瘤可能由KRT17基因突变引起。该基因编码了角蛋白17蛋白，所述蛋白质在指甲，毛囊和手掌和脚掌的皮肤上产生。它也存在于皮肤的皮脂腺。角蛋白17与类似的角蛋白6b一起增加皮肤、指甲和其他组织的强度和弹性。KRT17基因突变导致角蛋白17的结构变异，不能形成强大、稳定的结构网络。缺陷型角蛋白网络破坏皮肤和指甲中的细胞（包括组成皮脂腺的细胞）的生长和功能。这些异常导致多发性脂囊瘤患者生长皮脂囊肿。然而，不清楚为什么只表现出皮脂腺囊瘤。许多研究人员认为多发性脂囊瘤是先天性厚甲症的变异形式，先天性厚甲症也

succinate-CoA ligase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当多发性脂囊瘤是由KRT17基因的突变引起时，其以常染色体显性模式遗传。常染色体显性遗传是指每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者从受累的父母继承该病症。在没有鉴定到KRT17基因突变的脂肪肝细胞瘤多发性的人中，通常没有该病的家族病史。

琥珀酸-CoA连接酶缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，琥珀酸-CoA连接酶缺陷的数据库代码是omim_id:184500 hpo_id:HP:0009720。

琥珀酸-CoA连接酶缺陷基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)