【佳学基因检测】如何区分皮肤/头发/眼睛色素沉着变异1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮肤/头发/眼睛色素沉着变异1型是英文Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤/头发/眼睛色素沉着变异1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做皮肤/头发/眼睛色素沉着变异1型基因解码、基因检测？

皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异的遗传异质性多种基因影响正常的人类皮肤，毛发和/或眼睛色素沉着。受OCA2基因变异影响的色素沉着表型称为SHEP1。 SHEP2关联（266300）由MC1R基因座（155555）的变异决定，并描述了主要以红色头发和白皙皮肤为特征的表型。 SHEP3（601800）包括受TYR基因影响的色素变异（606933）; SHEP4（113750），受SLC24A5基因影响（609802）。 SLC45A2（606202）和SLC24A4（609840）基因的变异分别导致表型关联SHEP5（227240）和SHEP6（210750）。认为影响KITLG（184745）表达的序列变异导致SHEP7（611664）表型关联。 SHEP8（611724）与IRF4基因的变异相关（601900）。 ASIP基因（600201）的3-prime非翻译区的多态性影响SHEP9结合（611742）。 SHEP10结合（612267）包含TPCN2基因的变异（612163），SHEP11（612271）与TYRP1基因附近的多态性相关（115501）。临床特征：眼睛异常。该病临床表征有：眼部异常。

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皮肤/头发/眼睛色素沉着变异1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮肤/头发/眼睛色素沉着变异1型的数据库代码是omim_id:227220。

如何区分皮肤/头发/眼睛色素沉着变异1型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)