【佳学基因检测】视网膜黄斑营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
视网膜黄斑营养不良是英文Retinal Macular Dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视网膜黄斑营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做视网膜黄斑营养不良基因解码、基因检测？
Dowling-Degos病（DDD）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其特征是网状色素沉着，通常呈弯曲分布。然而，也可能出现全身性DDD，颈部，胸部和腹部有许多色素减退或红斑性斑点和丘疹。 DDD的组织病理学表现出表皮下行的特征性细枝状模式（Li et al。，2013摘要）。网状色素失调的回顾Muller等。 （2012）回顾了皮肤网状色素紊乱的谱，列出了Dowling-Degos病患者的所有报道病例，Kitamura的网状色素沉着症（RAK; 615537），Dohi的网状色素沉着症（RAD; 127400），Galli-Galli病（GGD）和Haber综合征（HS）。 82例中，26例（31.7％）临床诊断为DDD，13例（15.9％）为RAD，11例（13.4％）为GGD，8例（9.8％）为RAK，8例（9.8％）为HS;此外，16例（19.5％）病例显示DDD与RAK重叠。 Muller等人。 （2012）还公布了受影响个体的照片，其表现出DDD，GGD，RAD和RAK的临床特征的重叠。作者指出，在皮肤网状紊乱中，主要疾病实体是DDD，其中一部分病例表现出棘层松解（GGD），面部红斑（HS）或肢端分布（RAD; RAK）。 Muller等人。 （2012）得出结论，皮肤的所有网状色素疾病都是单个实体的不同表现。网状色素疾病的遗传异质性Dowling-Degos disease-2（DDD2; 615327）是由染色体20q11上的POFUT1基因（607491）突变引起的。 。 Dowling-Degos疾病-3（DDD3; 615674）已被定位于染色体17p33.3。 Dowling-Degos疾病-4（DDD4; 615696）由染色体3q13上的POGLUT1基因（615618）的突变引起。 Dyschromatosis symmetrica hereditaria（DSH; 127400），也称为Dohi（RAD）的网状色素沉着，是由染色体1q21上的ADAR基因（146920）突变引起的。 Kitamura（RAK; 615537）的网状结节是由15号染色体上ADAM10基因（602192）的突变引起的。临床特征：进行性网状色素沉着过度。该病临床表征有：进行性网状色素沉着。
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视网膜黄斑营养不良的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，视网膜黄斑营养不良的数据库代码是omim_id:615537。
视网膜黄斑营养不良基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？
是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)
