【佳学基因检测】原发性小头畸形隐性基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性小头畸形隐性是英文Primary Microcephaly, Recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性小头畸形隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做原发性小头畸形隐性基因解码、基因检测？

原发性局限性皮肤淀粉样变性临床表现为皮肤瘙痒和皮肤刮伤，组织学上发现乳头状真皮中角质碎片上的淀粉样蛋白染色沉积（Tanaka等人，2009）。原发局部皮肤淀粉样变性的遗传异质性原发性局部皮肤淀粉样变性-2（613955）由染色体5q11.2上的IL31RA基因（609510）中的杂合突变引起。临床特征：瘙痒;格子角膜营养不良;颅神经异常;自主神经功能异常;周围神经病变;淀粉样变;皮肤淀粉样变性。该病临床表征有：瘙痒；格子样角膜营养不良；颅神经异常；自主神经功能失调；周围神经病；淀粉样变；皮肤淀粉样变。

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原发性小头畸形隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性小头畸形隐性的数据库代码是omim_id:105250。

原发性小头畸形隐性基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)