【佳学基因检测】怎么做汗孔角化病8播散浅表光化型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

汗孔角化病8播散浅表光化型是英文Porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止汗孔角化病8播散浅表光化型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做汗孔角化病8播散浅表光化型基因解码、基因检测？

Porokeratosis是一种罕见的皮肤疾病，其特征在于一个或多个环状斑块，周围有凸起的角质边界，可以离心扩散。已经发现MVD基因中的突变导致多种类型的角化病，其已被描述为播散性浅表性汗孔角化病（DSAP），非光化反应播散性表浅汗孔角化病（DSP），日光面部汗孔角化症，线性汗孔角化症和角化过度汗孔角化症。orokeratosis 7为播散性浅表性光化型（POROK7）。播散性浅表光化性汗孔角化症（DSAP）是最常见的汗孔角化病亚型。它的特征是多个小的、环状的、无汗的、角化病变，主要位于皮肤的阳光暴露区域，如面部，颈部和手脚。病变通常在青春期开始发展并且在三四十岁时达到接近完全的外显率（Wu等人，2004和Zhang等人，2012的总结）。关于汗孔角化病的遗传异质性的讨论，参见OMIM175800。

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汗孔角化病8播散浅表光化型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，汗孔角化病8播散浅表光化型的数据库代码是omim_id:614714。

怎么做汗孔角化病8播散浅表光化型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)