【佳学基因检测】皮尔庞综合征基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
皮尔庞综合征是英文Pierpont syndrome的中文翻译。该病是一种骨科、生殖系统、皮肤基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮尔庞综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨科、生殖科、神经科、皮肤疾病。
什么样的人应当做皮尔庞综合征基因解码、基因检测?
皮蓬特综合征:一种常染色体显性遗传综合征,其特征是多个先天性异常、全面发育迟缓、学习障碍、手掌和足底脂肪垫,以及独特的面部特征,尤其是在微笑时。
佳学基因Pierpont syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Pierpont Syndrome | 皮蓬特综合征 |
Plantar Lipomatosis, Unusual Facies, and Developmental Delay | 足底脂肪增多症相貌异常发育迟缓 |
Prpts | Prpts |
Plantar Lipomatosis-Facial Dysmorphism-Developmental Delay Syndrome | 足底脂肪增多症面部畸形发育迟缓综合征 |
Plantar Lipomatosis-Unusual Facies-Developmental Delay Syndrome | 足底脂肪增多症异常相发育迟缓综合征 |
Syndrome, Pierpont | 皮蓬特综合征 |
Pierpont syndrome致病鉴定基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮蓬特综合征又称足底脂肪增多症,相貌异常,发育迟缓,与单侧或双侧脂肪增多症和隐睾症有关。与佳学基因采用基因解码技术发现T****R1基因突变是导致这种疾病发生的原因之一。基因突变后,不仅使患者脸相异常,还会产生眼睛、皮肤等症状,也观察到癫痫发作和发育不良。
Pierpont syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
基因解码揭示,皮尔庞综合征是常染色体显性遗传,需经过致病基因鉴定基因解码找到病因后,通过先进的生殖技术阻断该病在后代及二胎中的传播。
皮尔庞综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮尔庞综合征的数据库代码如下:
OMIM 602342
KEGG H02334
Orphanet ORPHA487825
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MedGen C1865644
UMLS C1865644
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皮尔庞综合征基因解码、基因检测有什么用?
选佳学基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。
(责任编辑:佳学基因)