【佳学基因检测】残毁型掌跖角化病与口周角化性斑块X连锁基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
残毁型掌跖角化病与口周角化性斑块X连锁是英文Palmoplantar keratoderma, mutilating, with periorificial keratotic plaques, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止残毁型掌跖角化病与口周角化性斑块X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做残毁型掌跖角化病与口周角化性斑块X连锁基因解码、基因检测?
奥姆斯特德综合征是一种罕见的角化疾病,其特征在于人工角化斑和双侧掌跖变性角化病的组合。其他临床表现包括弥漫性脱发,口腔黏膜白细胞减少,甲状腺营养不良,角化过度线性条纹,滤泡性角化病和数字收缩(Yaghoobi等人,2007年摘要)。引起奥姆斯特德综合征的常染色体显性遗传形式(614594)通过染色体17p13上TRPV3基因(607066)的突变。临床特征:角化过度;掌跖角化过度;角化不全; X连锁隐性遗传;秃头症;甲下角化过度。该病临床表征有:角化过度;掌跖角化;角化不全;全秃;甲下角化过度。
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X连锁隐性
残毁型掌跖角化病与口周角化性斑块X连锁的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,残毁型掌跖角化病与口周角化性斑块X连锁的数据库代码是omim_id:300918。
残毁型掌跖角化病与口周角化性斑块X连锁基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)