【佳学基因检测】PCWH综合症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

PCWH综合症是英文PCWH Syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止PCWH综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做PCWH综合症基因解码、基因检测？

Pachyonychia congenita（PC）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其主要临床特征为肥厚性指甲营养不良，疼痛和高度衰弱的足底角化病，口腔白血病和各种表皮囊肿。尽管此病情先前已在临床上细分为Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型，但后来发现PC患者具有这两种类型的混合星座，导致基于基因型的PC分类（摘要） Sybert，2010; Eliason等，2012; McLean等，2011）。关于先天性厚朴的遗传异质性的讨论，见167200.Pachyonychia CongenitaGorlin等的历史分类。 （1976）提出，2个不同的综合征被归入了先天性厚朴病症（pachyonychia congenita）的名称。 PC型1，Jadassohn-Lewandowsky型，显示口腔白血病。 PC型2，Jackson-Lawler型，有出生牙和表皮样囊肿（圆柱瘤），但没有口腔粘膜白斑。角膜营养不良可能是Jackson-Lawler型的一个特征.Sith等。 （1998）指出PC型2与PC型1相比，具有最小的口腔受累和较轻的角化病，并且多发性脂肪瘤（184500）是主要的临床特征。脂肪瘤，也称为喷发性vellus囊肿，是由皮脂腺导管上皮排列的囊性错构瘤。在对13例PC型1或2型患者的研究基础上，Terrinoni等。 （2001）得出结论，青春期后毛囊皮脂腺囊肿的存在是PC 2型的最佳指标;由于缺乏囊肿，青春期前患者更难分类。纳塔尔牙齿指示PC 2型，尽管它们的缺失不排除PC 2型诊断。临床特征：牙龈炎;掌跖角化过度;多汗症;口腔粘膜白斑;足底角化过度;脚趾甲的Onychogryposis;手掌角化过度;破裂的嘴唇。该病临床表征有：牙龈炎；掌跖角化；多汗症；口腔白斑；跖部角化过度；趾甲弯曲；掌部角化过度。

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PCWH综合症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，PCWH综合症的数据库代码是omim_id:615726。

PCWH综合症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)