【佳学基因检测】如何区分眼缺损常染色体隐性基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼缺损常染色体隐性是英文Ocular coloboma, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼缺损常染色体隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做眼缺损常染色体隐性基因解码、基因检测？

奥兰群岛眼病（AIED）是一种X连锁隐性视网膜疾病，其特征为眼底色素沉着不足，视力下降，眼球震颤，散光，原色视觉缺陷（303900），渐进性近视和缺陷暗适应。 虽然AIED被称为白化病的一种形式，但视神经发良并没有错误，这使得它不能当作经典白化病（King et al。，2001）。眼白化病是主要影响眼睛的遗传病症。该病症减少作为眼睛的着色部分的虹膜和作为眼睛后部的光敏感组织的视网膜的着色（色素沉着）。眼睛中的色素沉着对于正常视力是必要的。眼部白化病的特征是严重受损的视觉锐度（视敏度）以及将双眼视觉与感知深度结合（立体视觉）的问题。虽然视力损失是永久性的，但随着时间的推移不会恶化。与这种病症相关的其他眼睛异常包括快速，无意识的眼球运动（眼球震颤）;眼睛不看同一方向（斜视）;和增加对光的敏感性（畏光）。许多患者还具有涉及视神经的异常，其携带视觉信息从眼睛到脑部。与一些其它形式的白化病不同，眼白化病不显着影响皮肤和毛发的颜色。这种病症的人与他们家庭的其他成员相比肤色稍浅，但这些差异通常是轻微的。最常见的眼部白化病的形式被称为Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病是罕见的并可能与其他的体征和症状相关，如听力损失。该病临床表征有：散光；近视；视网膜营养不良；眼球震颤；白化病；眼部白化病；严重的视力障碍；黑素细胞中巨大黑素小体。

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眼缺损常染色体隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼缺损常染色体隐性的数据库代码是omim_id:300600。

如何区分眼缺损常染色体隐性基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)