【佳学基因检测】如何做家族性肾性糖尿基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性肾性糖尿是英文Familial renal glucosuria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性肾性糖尿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做家族性肾性糖尿基因解码、基因检测？

肺静脉闭塞性疾病-2是原发性肺动脉高压的常染色体隐性亚型（PPH;见178600）。 其组织学特征在于隔膜静脉和隔膜前静脉的广泛纤维性内膜增生，并且通常与肺毛细血管扩张和增殖相关。 这种疾病可引起隐匿性肺泡出血。 胸部的高分辨率CT成像显示斑片状小叶片毛玻璃影，中隔线和淋巴结肿大（Eyries等，2014总结）。关于肺静脉闭塞性疾病的遗传异质性的讨论，参见PVOD1（265450）。该病临床表征有：呼吸困难；肺毛细血管瘤；咳嗽。

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常染色体隐性遗传病

家族性肾性糖尿的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性肾性糖尿的数据库代码是omim_id:234810。

如何做家族性肾性糖尿基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)