【佳学基因检测】家族性进行性色素减退伴或不伴色素减退基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
家族性进行性色素减退伴或不伴色素减退是英文Familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性进行性色素减退伴或不伴色素减退在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做家族性进行性色素减退伴或不伴色素减退基因解码、基因检测?
Ⅱ型卟啉病迟发型(II型PCT)的特征为:手部和其他暴露于阳光下的皮肤背部区域,轻微创伤后的皮肤脆碎性,面部多毛症和色素沉着过度以及受影响的皮肤区域严重增厚假硬皮病); 和肝细胞癌(HCC)的风险增加。 皮肤变化通常始于生命的四五十年。 男性的疾病表现比女性更常见。 在临床表现的发展中,易感性因素(包括过量的肝铁,HFE突变,饮酒,丙型肝炎和/或人免疫缺陷病毒感染,口服雌激素使用,吸烟和肝毒素[例如六氯苯])具有重要作用。
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常染色体显性; 常染色体隐性
家族性进行性色素减退伴或不伴色素减退的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,家族性进行性色素减退伴或不伴色素减退的数据库代码是omim_id:176100。
家族性进行性色素减退伴或不伴色素减退基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)