【佳学基因检测】怎么做家族性冷自发炎症综合征3型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性冷自发炎症综合征3型是英文Familial cold autoinflammatory syndrome 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性冷自发炎症综合征3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做家族性冷自发炎症综合征3型基因解码、基因检测？

家族性冷自身炎症综合征-2是一种常染色体显性免疫疾病，其特征在于对寒冷暴露的皮肤荨麻疹，红斑和瘙痒的发展。受影响的个体具有可变的额外免疫缺陷，包括抗体缺乏，B细胞数量减少，B细胞缺陷，感染易感性增加和自身免疫性疾病风险增加（Ombrello等，2012）。关于遗传异质性的讨论FCAS见FCAS1（120100）。临床特征：桥本甲状腺炎;荨麻疹;白癜风;免疫失调;过敏性鼻炎。该病临床表征有：桥本甲状腺炎；风团；白癜风；免疫失调；过敏性鼻炎。

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常染色体显性

家族性冷自发炎症综合征3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性冷自发炎症综合征3型的数据库代码是omim_id:614468。

怎么做家族性冷自发炎症综合征3型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)