【佳学基因检测】什么人要做进行性可变性红斑皮肤角化病基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
进行性可变性红斑皮肤角化病是英文erythrokeratodermia variabilis et progressiva的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止进行性可变性红斑皮肤角化病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
根据《皮肤科基因检测项目大全》，进行性可变性红斑皮肤角化病有多种英文表达形式，而且多种不同中文名称的基因检测项目，如果技术条件相同的话，应当也是检测同样的内容。
| 神经内科疾病基因检测名称数据库的英文形式 | 基因检测项目名称 |
| Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 1 | 变异性红角化病 Et Progressiva 1基因检测 |
| Erythrokeratodermia Variabilis | 变异性红角化病基因测试 |
| Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva | 变异性红角化病和进行性红角化病遗传测试 |
| Greither Disease | 格雷瑟病分子诊断 |
| Ekv | Ekv基因测序辅助诊断 |
| Erythrokeratodermia Variabilis with Erythema Gyratum Repens | 变异性红斑性角化病伴回旋性红斑致病基因鉴定检测 |
| Keratosis Palmoplantaris Transgrediens Et Progrediens | 掌跖角化病 Transgrediens Et Progrediens鉴别诊断 |
| Transgrediens Et Progrediens Palmoplantar Keratoderma | Transgrediens Et Progrediens 掌跖角化病分子病因分析 |
| Ekvp | Ekvp基因原因查找 |
| Erythrokeratodermia Figurata, Congenital Familial, in Plaques | Erythrokeratodermia Figurata，先天性家族性，斑块基因测序检查 |
| Erythrokeratodermia Variabilis, Mendes Da Costa Type | 多变性红角化病，Mendes Da Costa 型分子查体 |
| Keratosis Extremitatum Hereditaria Progrediens | 遗传性角化病基因查体 |
| Erythrokeratodermia, Progressive Symmetric | 红斑角化病，进行性对称基因筛查 |
| Progressive Symmetric Erythrokeratodermia | 进行性对称性红斑角化病基因检测 |
| Keratoderma Palmoplantaris Transgrediens | 掌跖角化病基因测试 |
| Ekvp1 | Ekvp1遗传测试 |
| Psek | 塞克分子诊断 |
| Congenital Familial Erythrokeratodermia Figurata in Plaques | 斑块中的先天性家族性红斑角化病基因测序辅助诊断 |
| Progressive Symmetric Erythrokeratodermia, Gottron Type | 进行性对称性红斑角化症，Gottron 型致病基因鉴定检测 |
| Progressive Symmetrical Erythrokeratoderma of Gottron | Gottron 进行性对称性红斑角化病鉴别诊断 |
| Erythrokeratodermia Variabilis Mendes Da Costa Type | 多变性红角化皮病 Mendes Da Costa 型分子病因分析 |
| Erythrokeratodermia Variabilis of Mendes Da Costa | Mendes Da Costa 变异性红角化病基因原因查找 |
| Progressive Diffuse Palmoplantar Keratoderma | 进行性弥漫性掌跖角化病基因测序检查 |
| Erythrokeratodermia Progressiva Symmetrica | 对称性进行性红角化病分子查体 |
| Erythrokeratodermia Progressive Symmetric | 红斑角化病进行性对称基因查体 |
| Erythrokeratodermia Figurata Variabilis | Erythrokeratodermia Figurata Variabilis基因筛查 |
| Transgrediens Et Progrediens Ppk | Transgrediens Et Progrediens Ppk基因检测 |
| Progressive Diffuse Ppk | 渐进扩散 Ppk基因测试 |
| Darier-Gottron Disease | Darier-Gottron病遗传测试 |
| Greither's Disease | 格雷瑟氏病分子诊断 |
| Ekv-P | Ekv-P基因测序辅助诊断 |
什么样的人应当做进行性可变性红斑皮肤角化病基因解码、基因检测？
进行性红斑变性角化病 (EKVP) 是一种出生时就存在或在婴儿期变得明显的皮肤病。 尽管其体征和症状各不相同，但该病症具有两个主要特征。 第一种是角化过度，即皮肤粗糙、增厚。 这些斑块通常呈红棕色，可以影响身体的许多部位，也可以只出现在一小块区域。 它们往往是固定的，这意味着它们很少传播或消失。 然而，斑块的大小和形状可能会有所不同，并且在一些受影响的人中，它们会随着时间的推移而变大。 角化过度的区域通常是对称的，这意味着它们发生在身体左右两侧的相同位置。 EKVP 的第二个主要特征是称为红斑区域的皮肤变红斑块。 与这种疾病中发生的角化过度不同，红斑区域通常是短暂的，这意味着它们会来来去去。 它们的大小、形状和位置各不相同，并且可以发生在身体的任何部位。 发红在儿童时期更为常见，并且可能由温度的突然变化、情绪压力或对该区域的创伤或刺激引起。 它通常会在数小时至数天内消退。。
佳学基因进行性红斑变性角化病 (EKVP)基因解码、基因检测大数据分析
进行性红斑变性角化病 (EKVP)是一种罕见的疾病。佳学基因及国际罕见病数据库病例不足以对各处种族的人群的发病率进行估计和分析。目前，佳学基因病案集已收录超过200 多例病例。
进行性红斑变性角化病 (EKVP)致病鉴定基因解码
进行性红斑变性角化病 (EKVP)可由多个基因中的一个基因突变引起，包括 GJB3、GJB4 和 GJA1。 经基因译码，这三个基因在体内传递制造蛋白质的三碱基序列，分别称为连接蛋白 31、30.3 和 43。 这些蛋白质是连接蛋白家族的一部分，连接蛋白家族是一组在细胞表面形成称为间隙连接的通道的蛋白质。 缝隙连接打开和关闭以调节营养物质、带电原子（离子）和其他信号分子从一个细胞到另一个细胞的流动。 它们对于相邻小区之间的直接通信至关重要。 在几种组织中发现了由连接蛋白 31、30.3 和 43 形成的间隙连接，包括皮肤的最外层（表皮）。
导致进行性红斑变性角化病 (EKVP)的 GJB3、GJB4 和 GJA1 基因突变改变了由这些基因产生的连接蛋白的结构或位置。 一些 GJB3 或 GJB4 基因突变会导致异常连接蛋白的产生，这些连接蛋白会在称为内质网 (ER) 的细胞结构中积聚，引发称为 ER 应激的有害过程。 佳学基因解码认为内质网应激会损害表皮细胞并导致它们过早死亡。 其他 GJB3 或 GJB4 基因突变会改变分子通过间隙连接的流动，这也可能导致表皮细胞过早死亡。 表皮损伤和细胞死亡导致角化过度和红斑区域的机制知之甚少。
GJA1 基因突变导致异常连接蛋白 43 蛋白的产生，该蛋白无法到达细胞表面成为间隙连接的一部分。 相反，异常蛋白质在产生后会被困在称为高尔基体的细胞结构中。 佳学基因解码致力于搞清楚细胞表面连接蛋白 43 的缺乏如何影响表皮间隙连接的结构，或者这些变化如何导致 EKVP 的皮肤异常特征。
在某些情况下，患有进行性红斑变性角化病 (EKVP) 的人在上述三种连接蛋白基因之一中没有已知突变。 基因解码发现，少数病人至少有一个非连接蛋白基因发生突变。 基因解码可以明确其他基因的变化也可能导致 EKVP。
进行性红斑变性角化病 (EKVP)基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
进行性红斑变性角化病 (EKVP)通常以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝就足以引起这种疾病。 在大多数情况下，受影响的人会从一位患病的父母那里继承突变。 其他病例是由新的基因突变引起的，并且发生在没有家族病史的人身上。 在极少数情况下，突变会在身体的某些细胞中发现，而在其他细胞中则不会。 在这些个体中，该病症被描述为镶嵌型 EKVP 或炎性线状疣状表皮痣 (ILVEN)。 在马赛克 EKVP 中，特征性皮肤异常影响身体的一小部分区域，通常只发生在一侧。 它们可能会在皮肤上遵循一种称为 Blaschko 纹路的图案。 一些研究表明，EKVP 也可以具有常染色体隐性遗传模式。 然而，这种遗传模式仅在少数受影响的家庭中有报道。 常染色体隐性遗传意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。 常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。
进行性可变性红斑皮肤角化病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，进行性可变性红斑皮肤角化病的数据库代码是：
| Disease Ontology DOID:0050467 DOID:0111195 | ICD10 via Orphanet Q82.8 |
| OMIM® 133200 | UMLS via Orphanet C0265961 C1851479 C1851480 |
| OMIM Phenotypic Series PS133200 | Orphanet ORPHA316 ORPHA317 ORPHA495 |
| MeSH D056266 | MedGen C0265961 C1851479 C1851480 C4551486 |
| NCIt C84696 |
SNOMED-CT via HPO ： 103276001 112625008 126488004 128177006 128306009 15188001 161832001 16386004 17790008 193570009 19988008 200948000 20255002 228156007 237836003 238810007 238879003 23986001 247053007 247441003 247487009 247578003 249768009 262285001 266429005 271611007 271807003 271811009 27272007 275478007 276322001 278040002 343087000 372130007 396349005 396350005 398909004 399992009 400005007 413921009 43476002 444827008 52897009 55631001 56317004 64634000 706885006 70819003 73211009 86735004 89362005 90128006 91138005 95735008 95828007 |
| SNOMED-CT 68 70041004 | UMLS C0265961 C1851479 C1851480 |
什么人要做进行性可变性红斑皮肤角化病基因解码、基因检测？
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(责任编辑：佳学基因)
