【佳学基因检测】做少年失神性癫痫基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
少年失神性癫痫是英文Epilepsy juvenile absence的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止少年失神性癫痫在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做少年失神性癫痫基因解码、基因检测?
掌跖角化病(PPK)是一种常见的遗传性皮肤病,其特征是手掌和足底表面有明显的角化过度(Hennies等,1995)。根据手掌和足底角化过度的模式,PPK被分为弥漫性,局灶性和点状形式(Lucker等,1994)。弥漫性PPK在出生时或之后不久发展,涉及整个手掌和鞋底,在红斑边界处有明显的截止;在掌侧皮肤外没有病变,特别是没有滤泡或口腔病变。相反,局灶性PPK是一种迟发型,其中局灶性角化过度病变响应机械创伤而发展;一个重要的区别特征是在其他身体部位存在病变,例如口腔和滤泡性角化过度(Stevens等,1996)。 Palmoplantar角化病可以进一步细分为表皮水解和非表皮分解PPK(Risk等,1994)。掌跖角化病的遗传异质性非皮肤松解症掌跖角化病(NEPPK; 600962)是由KRT1基因突变引起的。 NEPPK的一种焦点形式(FNEPPK1; 613000)是由KRT16基因突变引起的(148067)。另一种焦点形式FNEPPK2(616400)是由TRPV3基因突变引起的(607066); TRPV3中的突变也可引起Olmsted综合征(OLMS; 614594),这是一种严重的致残形式的PPK。扩散型Bothnian形式的NEPPK(PPKB; 600231)是由AQP5基因突变引起的(600442)。长岛型非剥脱性弥散性PPK(PPKN; 615598)是由SERPINB7基因突变引起的(603357)。表皮性角化过度角化的一般形式(EHK; 113800),也称为大疱性先天性鱼鳞状红皮病(BCIE),是由突变引起的。在角蛋白基因KRT1和KRT10(148080)中。关于点状PPK的讨论,见148600;关于条纹PPK的讨论,见148700.临床特征:湿疹;掌跖角化过度;多汗症;湿疹性皮炎;弥漫性掌跖角化病;局限性表皮松解性角化过度;疣。该病临床表征有:湿疹;掌跖角化;多汗症;湿疹样皮炎;遗传性掌跖角化病、掌跖胼胝病、掌跖角质瘤、Thost-Unna综合征;局部表皮松解伴角化过度;瘊子。
佳学基因Epilepsy juvenile absence基因解码、基因检测大数据分析
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少年失神性癫痫的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,少年失神性癫痫的数据库代码是omim_id:144200。
做少年失神性癫痫基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)