【佳学基因检测】大疱性表皮松解症Dowling-Meara型伴有重度掌跖角化基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
大疱性表皮松解症Dowling-Meara型伴有重度掌跖角化是英文Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, with severe palmoplantar keratoderma的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止大疱性表皮松解症Dowling-Meara型伴有重度掌跖角化在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做大疱性表皮松解症Dowling-Meara型伴有重度掌跖角化基因解码、基因检测?
EBSB2是一种轻度常染色体隐性皮肤病,其特征是创伤引起的水疱主要发生在脚和脚踝上。皮肤活检的超微结构分析显示内侧斑块形成不良的异常半桥粒(Liu et al。,2012)。临床特征:常染色体隐性遗传;萎缩性疤痕;童年发病。该病临床表征有:萎缩性瘢痕。
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常染色体隐性遗传病
大疱性表皮松解症Dowling-Meara型伴有重度掌跖角化的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,大疱性表皮松解症Dowling-Meara型伴有重度掌跖角化的数据库代码是omim_id:615425。
大疱性表皮松解症Dowling-Meara型伴有重度掌跖角化基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)