【佳学基因检测】做DeSanto-Shinawi综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

DeSanto-Shinawi综合征是英文Desanto-shinawi syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止DeSanto-Shinawi综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做DeSanto-Shinawi综合征基因解码、基因检测？

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征/网状色素性皮肤病（NFJS / DPR）代表一种罕见的外胚层发育不良，一组约150种病症，其特征是外胚层组织的异常发育，包括皮肤，毛发，指甲，牙齿和汗腺。 NFJS和DPR最初被描述为单独的条件;然而，因为它们具有相似的特征并且是由同一基因的突变引起的，所以现在它们通常被认为是同一病症的形式。 NFJS / DPR的最常见体征是暗褐色或灰色皮肤着色的网状图案，称为网状色素沉着过度。这种较深的色素沉着最常见于颈部，胸部和腹部，尽管它也可能发生在眼睛和嘴巴周围。网状色素沉着过度出现在婴儿期或幼儿期。它可能会随着年龄的增长而消退或持续一生。 NFJS / DPR也会影响手脚的皮肤。手掌和脚掌上的皮肤经常变得厚实，坚硬和老茧，这种情况称为掌跖角化病。一些受影响的人的手掌和脚掌也起水泡。他们的指甲和脚趾甲可能畸形，易碎，并且比平时更厚或更薄。大多数受影响的人都缺少手脚皮肤上的图案脊，称为皮纹，这是每个人独特指纹的基础.NFJS / DPR的其他特征包括降低出汗能力（少汗症）或过量出汗（多汗症）和牙齿异常。一些受影响的个体在头皮，眉毛和腋下也有脱发（脱发）。脱发被描述为非瘢痕，因为它不会留下疤痕（瘢痕）。临床特征：结膜异常;掌跖角化过度;头皮脱发; Adermatoglyphia;多汗症或多汗症;网状色素沉着过度;口腔粘膜网状色素沉着。该病临床表征有：结膜异常；掌跖角化；头皮脱发；皮纹病；网状过度色素沉着；口腔黏膜网状色素沉着。

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DeSanto-Shinawi综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，DeSanto-Shinawi综合征的数据库代码是omim_id:125595。

做DeSanto-Shinawi综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)