【佳学基因检测】什么人要做皮肤松弛症伴有严重的肺部胃肠道和泌尿系统异常基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮肤松弛症伴有严重的肺部胃肠道和泌尿系统异常是英文Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal, and urinary abnormalities的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤松弛症伴有严重的肺部胃肠道和泌尿系统异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做皮肤松弛症伴有严重的肺部胃肠道和泌尿系统异常基因解码、基因检测？

Cutis laxa是一系列以松弛和/或皱纹皮肤为特征的疾病，其赋予过早老化的外观。面部，手部，脚部，关节和躯干可能会受到不同程度的影响。皮肤缺乏弹性后坐力，与经典Ehlers-Danlos综合征中明显的超弹性形成鲜明对比（见130000）。这些特性几乎总是归因于真皮弹性纤维的损失，破碎或严重破坏（Davidson和Giro总结，2002）。自交系统治性先天性皮肤松弛（ADCL）在遗传上是异质的并且显示出临床变异性。特征性松弛的皮肤可伴有胃肠憩室，疝气和生殖器脱垂。罕见的表现是肺动脉狭窄，主动脉瘤，支气管扩张和肺气肿（Graul-Neumann等，2008总结）。无皮肤松弛是许多疾病的临床特征，例如，geroderma osteodysplasticum（GO; 231070）和Costello综合征（218040）。关于常染色体隐性遗传性遗传的遗传异质性的讨论，参见ARCL1A（219100）。常染色体显性遗传的遗传异质性Laxa也见于ADL2（614434），由染色体14q32上的FBLN5基因（604580）突变引起，和ADCL3（616603），由染色体10q24上的ALDH18A1基因突变引起。临床特征：腹股沟疝;面部异常;伤口愈合不良;主动脉瓣关闭不全。该病临床表征有：腹股沟疝；脸部异常；伤口愈合不良；主动脉瓣反流。

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什么人要做皮肤松弛症伴有严重的肺部胃肠道和泌尿系统异常基因解码、基因检测？

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