【佳学基因检测】做掌骨不发育/发育不全基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
掌骨不发育/发育不全是英文Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止掌骨不发育/发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做掌骨不发育/发育不全基因解码、基因检测?
先天性发育不良(ACC)定义为先天性局部缺乏皮肤。皮肤看起来像薄的透明膜,下面的结构可以通过它看到。位置通常在头皮上(Evers等,1995)。大约20%至30%的病例具有潜在的骨质受累(Elliott和Teebi,1997)。常染色体显性遗传是最常见的,但也有报道隐性遗传。头皮顶点的皮肤发育不良也发生在Johanson-Blizzard综合征(243800)和Adams-Oliver综合征(AOS; 100300)中。有时在13三体病例和大约15%的4号染色体短臂缺失病例中发现了头皮缺陷,Wolf-Hirschhorn综合征(WHS; 194190)(Hirschhorn等,1965; Fryns等) al。,1973).Evers等。 (1995)提供了根据病因分类的与先天性发育不良相关的疾病列表。他们还列出了在ACC患者的病史采集和检查中具有特殊意义的点。临床特征:常染色体隐性遗传;皮肤异常;外胚层发育不良;先天性发育不良;颅骨缺损;骨密度异常;先天性发育不全先于头皮顶点;发育不全的先天性躯干在四肢或四肢;皮肤发育不全/发育不良;皮肤溃疡。该病临床表征有:皮肤异常;外胚层发育不良;先天性表皮发育不全;颅骨缺损;骨密度异常;先天性头顶部表皮发育不全;先天性躯干或四肢表皮发育不全;皮肤发育缺陷/不全;皮肤溃疡。
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常染色体显性; 常染色体隐性
掌骨不发育/发育不全的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,掌骨不发育/发育不全的数据库代码是omim_id:107600。
做掌骨不发育/发育不全基因解码、基因检测方便吗?
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