【佳学基因检测】网状肢端色素沉着症Kitamura型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

网状肢端色素沉着症Kitamura型是英文Reticulate acropigmentation of Kitamura的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止网状肢端色素沉着症Kitamura型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做网状肢端色素沉着症Kitamura型基因解码、基因检测？

Dowling-Degos病（DDD）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其特征是网状色素沉着，通常呈弯曲分布。然而，也可能出现全身性DDD，颈部，胸部和腹部有许多色素减退或红斑性斑点和丘疹。 DDD的组织病理学表现出表皮下行的特征性细枝状模式（Li et al。，2013摘要）。网状色素失调的回顾Muller等。 （2012）回顾了皮肤网状色素紊乱的谱，列出了Dowling-Degos病患者的所有报道病例，Kitamura的网状色素沉着症（RAK; 615537），Dohi的网状色素沉着症（RAD; 127400），Galli-Galli病（GGD）和Haber综合征（HS）。 82例中，26例（31.7％）临床诊断为DDD，13例（15.9％）为RAD，11例（13.4％）为GGD，8例（9.8％）为RAK，8例（9.8％）为HS;此外，16例（19.5％）病例显示DDD与RAK重叠。 Muller等人。 （2012）还公布了受影响个体的照片，其表现出DDD，GGD，RAD和RAK的临床特征的重叠。作者指出，在皮肤网状紊乱中，主要疾病实体是DDD，其中一部分病例表现出棘层松解（GGD），面部红斑（HS）或肢端分布（RAD; RAK）。 Muller等人。 （2012）得出结论，皮肤的所有网状色素疾病都是单个实体的不同表现。网状色素疾病的遗传异质性Dowling-Degos disease-2（DDD2; 615327）是由染色体20q11上的POFUT1基因（607491）突变引起的。 。 Dowling-Degos疾病-3（DDD3; 615674）已被定位于染色体17p33.3。 Dowling-Degos疾病-4（DDD4; 615696）由染色体3q13上的POGLUT1基因（615618）的突变引起。 Dyschromatosis symmetrica hereditaria（DSH; 127400），也称为Dohi（RAD）的网状色素沉着，是由染色体1q21上的ADAR基因（146920）突变引起的。 Kitamura（RAK; 615537）的网状结节是由15号染色体上ADAM10基因（602192）的突变引起的。临床特征：进行性网状色素沉着过度。该病临床表征有：进行性网状色素沉着。

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常染色体显性

Reticulate acropigmentation of Kitamura的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，网状肢端色素沉着症Kitamura型的数据库编码是omim_id:615537；ICD编码是L81.8

网状肢端色素沉着症Kitamura型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)