【佳学基因检测】做卟啉症基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
卟啉症是英文porphyria的中文翻译。这一疾病又叫做;紫质病,血卟啉病,血紫质病。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卟啉症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做卟啉症基因解码、基因检测?
卟啉症的一种形式。 卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷,导致卟啉或卟啉前体的积聚和排泄增加。 它们被分类为红细胞生成型或肝脏型,取决于酶缺陷是存在于红血细胞还是肝脏中。 HEP是婴儿期出现的皮肤卟啉症。 它的生物化学特征是乙酸酯取代卟啉的过度排泄和原卟啉在红细胞中的积累。 红细胞和培养的皮肤成纤维细胞中的尿卟啉原脱羧酶水平非常低。本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。
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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,卟啉症的数据库编码是;ICD编码是E80.2
做卟啉症基因解码、基因检测需要多少钱?
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