【佳学基因检测】眼白化病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼白化病是英文ocular albinism的中文翻译。这一疾病又叫做;OA。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼白化病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做眼白化病基因解码、基因检测？

奥兰群岛眼病（AIED）是一种X连锁隐性视网膜疾病，其特征为眼底色素沉着不足，视力下降，眼球震颤，散光，原色视觉缺陷（303900），渐进性近视和缺陷暗适应。 虽然AIED被称为白化病的一种形式，但视神经发良并没有错误，这使得它不能当作经典白化病（King et al。，2001）。眼白化病是主要影响眼睛的遗传病症。该病症减少作为眼睛的着色部分的虹膜和作为眼睛后部的光敏感组织的视网膜的着色（色素沉着）。眼睛中的色素沉着对于正常视力是必要的。眼部白化病的特征是严重受损的视觉锐度（视敏度）以及将双眼视觉与感知深度结合（立体视觉）的问题。虽然视力损失是永久性的，但随着时间的推移不会恶化。与这种病症相关的其他眼睛异常包括快速，无意识的眼球运动（眼球震颤）;眼睛不看同一方向（斜视）;和增加对光的敏感性（畏光）。许多患者还具有涉及视神经的异常，其携带视觉信息从眼睛到脑部。与一些其它形式的白化病不同，眼白化病不显着影响皮肤和毛发的颜色。这种病症的人与他们家庭的其他成员相比肤色稍浅，但这些差异通常是轻微的。最常见的眼部白化病的形式被称为Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病是罕见的并可能与其他的体征和症状相关，如听力损失。该病临床表征有：散光；近视；视网膜营养不良；眼球震颤；白化病；眼部白化病；严重的视力障碍；黑素细胞中巨大黑素小体。

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X连锁遗传

ocular albinism的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼白化病的数据库编码是omim_id:300600；ICD编码是E70.3

眼白化病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)