【佳学基因检测】做红细胞生成性原卟啉症基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
红细胞生成性原卟啉症是英文Erythropoietic protoporphyria的中文翻译。这一疾病又叫做;EPP,红细胞生成性尿卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,先天性光敏感性卟啉病,Gunther病。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止红细胞生成性原卟啉症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做红细胞生成性原卟啉症基因解码、基因检测?
红细胞生成性原卟啉症(EPP)的特征在于皮肤光敏性(通常在婴儿期或儿童期开始),在阳光/光照射的几分钟内导致刺痛,灼热,疼痛和瘙痒,并且可伴有肿胀和发红。起泡病变并不常见。在最初的光毒性反应后,症状(可能与可见的皮肤损伤似乎不成比例)可能持续数小时或数天。光敏性通常会终身存在。多次急性光敏性事件可能导致暴露于阳光下的皮肤(苔藓化,皮革假性囊泡,嘴唇周围开槽)的长期变化以及n的月经损失。苦恼的。大约20%-30%的患有EPP的个体具有一定程度的肝功能障碍,其通常是轻微的,肝酶略微升高。高达5%的人可能患上更晚期的肝脏疾病,可能伴有类似于急性卟啉症的运动神经病变。除了患有晚期肝病的少数人群,预期寿命不会降低。临床特征:常染色体隐性遗传;湿疹;浮肿;湿疹性皮炎;瘙痒症;胆石症;肝功能衰竭; X连锁显性遗传;溶血性贫血;高甘油三酯血症;红斑;童年发病。该病临床表征有:湿疹;水肿;湿疹样皮炎;瘙痒;胆石症;肝功能衰竭;溶血性贫血;高甘油三酯血症;红斑。
佳学基因Erythropoietic protoporphyria基因解码、基因检测大数据分析
Erythropoietic protoporphyria致病鉴定基因解码
Erythropoietic protoporphyria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Erythropoietic protoporphyria的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,红细胞生成性原卟啉症的数据库编码是omim_id:177000;ICD编码是
做红细胞生成性原卟啉症基因解码、基因检测的费用是多少?
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